I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

733 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEONATOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Presentación poco habitual de síndrome de Beckwith- Wiedemann M.ª Teresa Alvaredo Carrillo, Claudia García Gijón, Marta García-Quijada Gómez-Roso, Amaia Iglesias Irigaray, Cristina Olivas López de Soria Hospital Universitario Príncipe de Asturias, Alcalá de Henares, Madrid INTRODUCCIÓN Describimos el caso de un paciente diagnosticado de Síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) con una forma de presentación poco habitual. El diagnósti- co del SBW suele ser clínico, siguiendo los criterios establecidos por Elliot et al, 1994; DeBaun y Tucker, 1998 y Weksberg et al. , 2001. La confirmación diag- nóstica se realizamediante estudio genético dirigido a determinar los patrones demetilación de los alelos en el 11p15.5 de genes que regulan el crecimiento y la división celular. RESUMEN DEL CASO Se trata de un recién nacido pretérmino (edad ges- tacional 28+2 semanas) con antecedente prenatal de arteria umbilical única, que al nacimiento presenta criptorquidia, hipospadias y tendencia a la protru- sión lingual. Presentó peso en percentil 22 (-0,8 DE), talla en percentil 2 (-2,19 DE) y perímetro cefálico en percentil 76 (+0,71 DE). No presentó hipoglucemia ni otros problemas metabólicos. La placenta se remitió a estudio anatomopatoló- gico, y se realizó seguimiento materno por elevación mantenida de niveles de β-HCG (con α-fetoproteína normal), descartándose tumor del lecho placentario. El diagnóstico anatomopatológico de la placenta fue angiomatosis en vellosidades vs displasia placentaria. Durante su estancia en Neonatología presentó macroglosia franca y aparición gradual en las si- guientes semanas de angiomas en línea media, fe- notipo peculiar y occipucio prominente. Se realizaron estudios complementarios descartándose hipotiroi- dismo y otras alteraciones metabólicas. Se realizó SNPs Array que resultó normal. Las ecografías abdo- minales demostraron un quiste suprarrenal aislado, con desaparición progresiva. Presentó una sospecha de variante de Dandy-Walker en ecografía cerebral que no se confirmó en la RMN cerebral. Ante los hallazgos de macroglosia y sospecha de displasia placentaria, se solicitó estudio MS-MLPA, con diagnóstico de hipometilación en la región ICR2, responsable del 50% de las formas de SBW. En el seguimiento se realizaron determinaciones de alfa-fetoproteína, con valores iniciales muy ele- vados (24599,4 ng/ml) que fueron descendiendo en las semanas posteriores (903 ng/ml a los 5 meses de vida). Los niveles de normetanefrina en sangre tam- bién estaban elevados (645 pg/ml). CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El SBW se engloba dentro de los síndromes con hi- percrecimiento. La macroglosia y la hemihipertrofia suelen ser los síntomas guía. Aunque clínicamente no cumplía criterios diagnósticos, los hallazgos en anatomía patológica de la placenta y la macroglosia llevaron a solicitar el estudio genético dirigido. La gran prematuridad pudo ser la causa de que los ras- gos más llamativos aparecieran más tarde (fenotipo peculiar, macroglosia franca y angiomas faciales en línea media). Publicamos este caso con la intención de que sirva como caso guía para otros pacientes con clínica similar.