I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

730 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEONATOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Poliquistosis renal bilateral de diagnóstico prenatal, variante de novo en PKD1 con una presentación diferente Rocío Díaz Córcoles, Indra Martínez Hernández, Lara Cabrera Jiménez, Francisco José Cazaña Coy, María Martínez Bautista, Juan José Quesada López Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia INTRODUCCIÓN La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es una enfermedadmultisistémica, caracterizada por la presencia de múltiples quistes renales bilaterales y manifestaciones extrarrenales (quistes en otros ór- ganos, anomalías vasculares, cardiacas, digestivas y musculoesqueléticas) con desarrollo en grado va- riable. 3ª causa de insuficiencia renal terminal (IRT), prevalencia entre 1:400/1:1000. Enfermedad genéti- camente heterogénea, existen 2 genes identificados: PKD1 (cromosoma 16p13.3; 85%de los casos) y PKD2 (cromosoma 4q21-23; 15% de los casos). RESUMEN DEL CASO RNPT 35+6 SG, GEG 3640 g ( p >99). Sin antecedentes familiares de enfermedad renal ni quistes renales. Embarazo espontáneo, detección en ecografías pre- natales: 20 SG riñones grandes hiperecogénicos sin dilatación pielocalicial (sospecha PQR); 28 SG arteria subclavia derecha aberrante e hipertrofiamiocárdica leve y 32 SG oligoamnios. Amniocentesis (32 SG) con arrayCGH normal y detección de variante patogénica en heterocigosis en gen PKD1 , previamente descrita (c.1198C >T;p.Arg400*) y de novo en el feto. Cesárea en semana 35+6 por oligoamnios severo. Distrés respira- torio moderado desde el minuto de vida que precisó CPAP con FiO 2 máx. 0,6. Apgar 5/7/10. A la exploración abdomen muy aumentado de tamaño que impide adecuada expansión torácica y masas renales bila- terales hasta fosas iliacas. Ingresó en UCIN por PQR e insuficiencia respiratoria secundaria, permaneciendo ingresada 52 días (15 en UCIN). Evolución: disminu- ción de las necesidades de FiO 2 hasta 0,21 las primeras 12 horas de vida y retirada de soporte respiratorio a los 8 días; posnatalmente se confirma variante pa- togénica en heterocigosis en gen PKD1 no presente en padres (PQRAD de novo ). Ecografía renal: riñones grandes (11 y 12,2 cm) con quistes renales difusos sin diferenciación corticomedular, no dilatación sis- tema excretor. No alteraciones iónicas significativas ni proteinuria. Creatinina 0,60 mg/dl al nacimiento, elevación hasta 1,63mg/dl (3 ddv), al alta 0,71mg/dl. HTA secundaria, tratamiento con amlodipino y pro- pranolol. Anemiamultifactorial, tratamiento con EPO y ferroterapia oral. FOnormal. Hipotiroidismo congé- nito diagnosticado tras cribado metabólico alterado (ecografía tiroides normal, anticuerpos negativos). CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Individuos con PKD1 tienden a tener una presenta- ción clínica más grave (IRT a los 54,3 vs 74 años) con desarrollo de mayor número de quistes a edad más temprana. En nuestro caso la presencia de afectación renal ya a nivel prenatal (2% de los casos), se asocia a un peor pronóstico con posible instauración más precoz de la IR e HTA. Quien la padece presenta un riesgo del 50%de transmitir la enfermedad a su des- cendencia en cada embarazo, independientemente del sexo con expresividad variable. La identificación del defectomolecular permite la aplicación de opcio- nes reproductivas futuras en los afectos.