I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

70 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • CARDIOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Gemelos con signos de hipertrofia ventricular y torpeza motora Daniel Salvo Chabuel, Ana Sangros Giménez, Cristina Bardella Gil, Juan Hidalgo Sanz, Lorenzo Jiménez Montañés, Amparo López Lafuente Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Zaragoza INTRODUCCIÓN La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurode- generativa de herencia autosómica recesiva. Cons- tituye la causa más frecuente de ataxia hereditaria. Se produce por daño celular en múltiples órganos, debido a mutaciones en el gen de la frataxina en el cromosoma 9, por repeticiones de tripletes de GAA. Afecta demanera invariable al sistema nervioso, con- dicionando ataxia, y con frecuencia asocia hipertrofia ventricular y alteraciones endocrinológicas como DM Tipo II e hipocrecimiento. La edad media de debut es 10 años, con pérdida de deambulación antes de la tercera década de la vida. La principal causa de mortalidad es el fallo cardiaco secundario a miocar- diopatía hipertrófica. Actualmente no se dispone de un tratamiento capaz de revertir las manifestaciones, si bien algunas medidas son efectivas para enlente- cer la progresión. CASO CLÍNICO Hermanos gemelos varones de 7 años y 9 meses que son derivados a la consulta de Cardiología Pediátrica por alteraciones electrocardiográficas compatibles con hipertrofia ventricular, detectadas durante el es- tudio de soplo cardiaco en uno de ellos. Anteriormen- te, el primer gemelo estaba en estudio por alteración del equilibrio y torpezamotora en el centro de origen. En la consulta destaca evidente torpeza motora en ambos hermanos. Mediante electrocardiograma se confirman los hallazgos sugestivos de hipertrofia ventricular. En ambos pacientes se detecta hipertro- fia de ventrículo izquierdomediante ecocardiograma (Z-scores > 2 en septo IV y pared posterior), con con- tractilidad conservada. Se completa la evaluación mediante estudio en consultas de Neuropediatría. El primero de los geme- los presenta dificultad para la escritura, ROTs abolidos en ambas extremidades y ataxia. El segundo gemelo presenta ROTs débiles y dificultad para el equilibrio con Romberg positivo. El estudio neurofisilógicome- diante electroneurograma muestra importante poli- neuropatía sensitiva axono-desmielinizante. Resto de estudiomediante RMN y perfil de alteraciones neuro- metabólicas con resultados normales. Se cursa estudio genético de ataxia de Friedreich, siendo el resultado positivo. Ambos hermanos pre- sentan expansión en homocigosis de tripletes GAA en rango patológico, en el intrón 1 del gen FXN . En la actualidad han iniciado tratamiento con idebenona y siguen controles en consultas de Car- diología Pediátrica, Neuropediatría, Traumatología y Oftalmología, manteniéndose estables. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La ataxia de Friedreich es una causa infrecuente de importantes manifestaciones neurológicas y cardia- cas. Su severidad radica en la morbimortalidad que produce, así como en la ausencia de medidas efec- tivas para su tratamiento. Es importante plantear su diagnóstico en pacientes con signos de ataxia, espe- cialmente si presentan hipertrofia ventricular, ya que permite establecer un pronóstico y consejo genético.