I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

713 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEONATOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Manejo del recién nacido con leucoencefalopatía hipomielinizante e hipoplasia cerebelosa en una UCI neonatal de tercer nivel Francisco José Cazaña Coy, M.ª Valle Viedma Guiard, Rocío Díaz Córcoles, María Martínez Bautista, Borja Merelo Nicolás, M.ª Amalia Ballesta Yagüe Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia INTRODUCCIÓN Las leucodistrofas comprenden un amplio conjunto de desórdenes genéticos resultantes en una disminu- ción en la producción demielina en el sistema nervio- so central. La mayoría de estas patologías tienen un pronóstico sombrío, con retraso psicomotor severo y esperanzas de vida que varían entre los pocos me- ses y la primera década. Habitualmente asocian crisis epilépticas de difícil manejo, que pueden condicionar inestabilidad a nivel respiratorio y hemodinámico. RESUMEN DEL CASO Exponemos el caso de un recién nacido a término de 38 semanas que es trasladado a las 6 horas de vida a nuestro centro desde un hospital comarcal por sín- drome apneico. En Ecografía de semana 30 detectan anomalía de Dandy-Walker, solicitando resonancia magnética cerebral que confirma aumento de ta- maño en fosa posterior, disminución del diámetro anteroposterior y de vermis cerebeloso, lesión quís- tica en fosa posterior retrocerebelosa, colpocefalia y leucodistrocia hipomielinizante de sustancia blanca periventricular. A la exploración destacamicrocefalia y dolicocefalia, fontanela anterior de 1 cmde diámetro, orejas pequeñas y de implantación baja, hendiduras palpebrales pequeñas y labios finos. Neurológicamen- te presentamovimientos oculares anormales y ausen- cia de reflejos osteotendinosos y de reflejos arcaicos. Se realizó analítica con CK y amonio, citobioquímica de líquido cefalorraquídeo (LCR) y estudiometabólico ampliado en sangre, orina y LCR normales. En electro- miograma se detectó polineuropatía sensitivo-moto- ra. Se realizó resonancia magnética, que confirmaba hallazgos prenatales y nueva ecografía cerebral, sin detectar calcificaciones o signos de sangrado. Ecogra- fía abdominal normal. En electroencefalograma (EEG) se detecta actividad compatible con estatus, por lo que inició tratamiento con Fenobarbital y levetirace- tam y se mantiene monitorización con EEG continuo. Clínicamente no impresionaba de presentar crisis, pero se comprobó en sucesivos controles de EEG que los episodios eléctricos se asociaban a desaturaciones y pausas de apnea. Se solicitó estudio de Array-CGH, que no encontró alteraciones, y secuenciación de pa- nel de genes asociados con leucodistrofias hipomie- linizantes, detectándose una variable de significado incierto en el gen polr3a . Pendiente actualmente del estudio de segregación en los padres. Evolutivamen- te presentó un deterioro ventilatorio progresivo, con crisis refractarias a fármacos y pausas de apnea fre- cuentes asociadas, siendo exitus a los 3meses de vida. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Es importante realizar un adecuado diagnóstico di- ferencial para poder dirigir en estudio genético, que nos dará el resultado definitivo. Una correcta identi- ficación de estas patologías es necesaria para facilitar el manejo de estos pacientes y para poder ofrecer un adecuado consejo genético y planificación familiar en futuras gestaciones. Resonancia magnética cerebral.