I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

711 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEONATOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Macrostomía neonatal Emma Fortes Marin 1 , Júlia Arroyo Moñino 1 , Montserrat Murill Ferrer 2 , Joaquín Escribano Subías 3 1 Hospital Universitari Sant Joan de Reus, Reus, Tarragona 2 Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, Barcelona 3 Hospital Universitari Sant Joan de Reus, Reus, Tarragona INTRODUCCIÓN La macrostomía es una anomalía facial con una inci- dencia estimada de 1/80 000-300 000 nacidos vivos. La forma unilateral es la más frecuente, siendo la bi- lateral extremadamente rara (10-20%) y estando aso- ciada en el 50% de los casos a diferentes síndromes. RESUMEN DEL CASO Niña nacida a término de una gestación bien contro- lada y sin patología materna. En las ecografías pre- natales destaca la boca persistentemente abierta y una macrocefalia por lo que, ante la sospecha de malformación fetal, se realiza una RMN cerebral fe- tal que es normal y una amniocentesis detectándose una traslocación equilibrada de novo (46, XX, t (3:7) (p12;q36)) en array-CGH. Al nacimiento destaca macrocefalia y macrosto- mía lateral bilateral con alteración de la formación vestibular en la arcada media anterior de ambos la- bios y fisura labial bilateral. A pesar del escaso de- sarrollo labial presenta buena oclusión y adecuada alimentación con lactancia materna, sin atraganta- mientos ni reflujo nasal. Se completa el estudio con ecografía transfontanelar, que es normal, y radiogra- fía mandibular, que no muestra osificación gingival. Se deriva a hospital de tercer nivel para segui- miento por Cirugía Maxilofacial y Genética. Se realiza audiometría, que es normal, y se inician ejercicios rehabilitadores de los músculos orbiculares. Al mes de vida se observan unas lesiones cribiformes en las palmas de las manos con pelos rudimentarios, diag- nosticándose de hamartomas de folículo piloso en la biopsia. La tomografía a los 7 meses muestra fisura labial central amplia con fisura palatina asociada. Se realiza una queiloplastia del labio superior, completándose al año ymedio con una queiloplastia lateral, con bue- nos resultados funcionales y estéticos. En la Consulta de Genética se detecta alteración en el gen ROBO2 . Dicha alteración está descrita en malformaciones renales y del tracto urinario, sin evidenciarse patología en la ecografía abdominal en nuestra paciente. Actualmente la paciente tiene 2 años, presenta un desarrollo psicomotor normal y ha iniciado la dentición. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Presentamos este caso por su escasa incidencia en la práctica clínica. En estemomento, no podemos englo- bar susmanifestaciones en ningún síndrome definido. Asimismo, destacamos la importancia de la cali- dad de los estudios ecográficos prenatales actuales y su excelente correlación entre estas imágenes y las manifestaciones clínicas neonatales como puede verse en este caso. Imagen de la paciente en ecografía prenatal y al nacimiento.