I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

710 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEONATOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Linfedema congénito de Milroy: a propósito de un caso Andrea Ilundain López de Munain, Laura Echeverría Esandi, M.ª Mar Pina López, Nerea González Arza, Beatriz Ramos Lacuey, Pilar Ollaquindia García Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, Navarra INTRODUCCIÓN La enfermedad de Milroy es una causa congénita, hereditaria y primaria de linfedema por hipoplasia/ aplasia de los vasos linfáticos. Presentamos el caso de una paciente diagnosticada de esta entidad. RESUMEN DEL CASO Recién nacida a término (37+6 semanas) con peso adecuado a la edad gestacional, sin antecedentes prenatales de interés. Presenta como única alteración en la exploración física al nacimiento, un edema en dorso de pie izquierdo. Como antecedentes familia- res presentan un alto grado de consanguinidad. Los progenitores tuvieron una primera hija sana, una se- gunda hija diagnosticada de Síndrome de Schwartz- Jample tipo II- Crisponi y posteriormente un aborto afecto de la misma enfermedad. Comenta la madre que varios miembros de la familia presentan edema de una extremidad inferior (ninguno de los padres lo padece). La paciente es valorada por Rehabilitación que objetiva un edema unilateral en pie izquierdo, sin manchas cutáneas ni fóvea, Stemmer (+), y una diferencia perimétrica de extremidad inferior izquier- da de 1,8 cms. Además, presenta distrofia ungueal. Como tratamiento, se coloca un vendaje multicapa de baja elasticidad en región distal de la extremidad inferior izquierda con el que mejora progresivamen- te. A los 2 meses de edad es valorada por Genética, que indica que el conjunto de signos clínicos que pa- dece caracteriza la Enfermedad de Milroy o Linfede- ma congénito de Milroy, causado por una alteración genética. En este caso, no se realizó estudio genético debido a que los progenitores se negaron a hacerlo y ninguno de ellos padecía la enfermedad. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• Es una enfermedad secundaria a mutaciones del gen FLT4 expresado en el endotelio linfático, que codifica una proteína llamada receptor del factor de crecimiento del endotelio vascular tipo 3 (VEG- FR-3) que regula el desarrollo del sistema linfático. •• Es de herencia autosómica dominante, con expre- sión variable y penetrancia incompleta. Se han descrito casos demutaciones con transmisión AR. •• El 10-15%de los portadores no presentan linfede- ma. Pueden presentar venas prominentes, papi- lomatosis y alteraciones en la uretra. •• El diagnóstico está basado en la combinación de estudio genético y prueba de imagen de confir- mación mediante técnicas de Medicina Nuclear. •• El tratamiento se basa en terapia descongestiva con drenajes linfáticos manuales y vendajes com- presivos en los primeros años de vida y posterior- mente medias de compresión a medida.