I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

707 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEONATOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. La relevancia de la clínica cuando las pruebas complementarias desorientan el diagnóstico. A propósito de un caso de DMC Daniel Ruiz Ruiz de Larramendi, Beatriz Borao Pallas, M.ª Teresa García Castellanos, Daniel Salvo Chabuel, Nora Ferrer Aliaga, Pilar Abenia Usón Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza INTRODUCCIÓN La distrofia miotónica congénita (DMC) es una enfer- medadmultisistémica de herencia autosómica domi- nante causada por un aumento de repeticiones del trinucleótido CTG en el cromosoma 19q13.3. Durante el periodo neonatal se caracteriza por hipotonía gra- ve, decaimiento global, dificultad respiratoria y pro- blemas para la alimentación. Se estima una incidencia aproximada de 1/50 000 recién nacidos vivos, con una mortalidad en el periodo neonatal del 30-40%. RESUMEN DEL CASO Gestación FIV. Cesárea 34 SEG por edema agudo pul- monar materno secundario a preeclampsia. APGAR: 1/2/6. Desde el nacimiento se sospecha afectación neuromuscular por hipotonía generaliza, ausencia de movimientos espontáneos, hiporreflexia osteo- tendinosa, falta de apertura ocular espontánea, así como fenotipo característico con ptosis, pies equino- varos y falanges artrogripóticas, que hacen pensar en DMC como primera opción. Madre afecta demiopatía distal, revisando su historia clínica, destaca estudio genético de distrofia miotónica de Steinert negativo que nos hace replantear el diagnóstico de presunción. Exoma ampliadomaterno conmutación COL6A3 (Lys- 2483Glu) relacionada con miopatía tipo Bethlem y distrofia muscular congénita de Ulrich con patrón AD y AR. Se plantea diagnóstico compatible con espectro de patología del colágeno VI y se solicita estudio ge- néticomediante exoma dirigido, junto con estudio de CGH-array y estudiomolecular de distrofiamiotónica. A los 21 días de vida, mediante PCR y Southern-Blot, se detecta un alelo con expansión patológica de 2333 copias CTG. Tras el diagnóstico de DMC, se reevalúa a la madre, solicitando nuevo estudio genético de dis- trofia miotónica de Steinert, con resultado de expan- sión patológica de más de 200 copias CTG. Durante la evolución, deterioro respiratorio progresivo dada falta de respuesta a ventilación oscilatoria de alta fre- cuencia, siendo exitus a los 23 días de vida. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• Cuando las pruebas complementarias no están adecuadamente dirigidas en función a una visión holística de la clínica del paciente a un diagnóstico concreto, corremos el riesgo de obtener resultados que actúen como factor de confusión, distanciándo- nos del diagnóstico de certeza, y conduciéndonos a nuevos estudios e intervenciones innecesarias. •• La DMde Steinert presenta el fenómeno de antici- pación genética, consistente en un aumento de la gravedad de los síntomas y un adelanto de la edad de inicio de estos en cada generación sucesiva. Se ha estimado que el riesgo de CDM podría ser del 63%cuando lamadre tiene una expansión de CTG superior a 100 copias. Steinert 1.