I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

701 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEONATOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Incontinencia pigmenti, presentación neonatal de un caso Celia Fabra Garrido 1 , María Sánchez Holgado 1 , Sofía Siccha Arancibia 1 , Felipe Goméz Martín 2 , Lucía Quintana Castanedo 3 , Marta Feito Rodríguez 3 1 Hospital Universitario La Paz, Madrid 2 Servicio Neonatología, Hospital Universitario La Paz, Madrid 3 Servicio Dermatología, Hospital Universitario La Paz, Madrid INTRODUCCIÓN La incontinencia pigmenti (IP) es una genodermatosis que afecta a los tejidos derivados del neuroectodermo. Se describe una frecuencia de 1/50 000 recién nacidos. Se debe a mutaciones en el gen IKBKG , lo- calizado en el cromosoma X. Presenta un patrón de herencia dominante ligado al X afectando casi exclu- sivamente a mujeres y siendo letal en varones. Su presentación neonatal se caracteriza por lesio- nes vesiculosas de base eritematosa diseminadas, con distribución lineal siguiendo las líneas de Blas- hcko presentes desde el nacimiento. El diagnóstico se basa en la presencia de hallazgos clínicos compatibles y el estudio de mutaciones en el gen IKBKG . RESUMEN DEL CASO Recién nacida a término, sin antecedentes obstétri- cos de interés, que al nacimiento presenta vesículas tensas con contenido seroso/amarillento, agrupadas, sobre una base eritematosa. En cara posterior y late- ral de brazo izquierdo hasta dorso de mano, región pectoral próxima a areola mamaria y en miembros inferiores. Tanto el padre como lamadre niegan lesiones ge- nitales u otra sintomatología. Se realiza una analítica y se extraen estudios mi- crobiológicos. En el control analítico se aprecia una eosinofilia marcada (1970/μl eosinófilos) sin eleva- ción de reactantes. Ante la sospecha diagnóstica de una causa genética (Incontinencia pigmenti ) pero sin poder descartar una causa infecciosa por un virus del grupo herpes se instaura tratamiento con aciclovir iv durante 4 días hasta resultado negativo de los culti- vos microbiólogicos. Las lesiones iniciales en hemicuerpo izquierdo, se generalizan al lado derecho tras 3 días de ingre- so. Esta evolución apoya la sospecha diagnóstica de incontinencia pigmenti , por lo que se extrae estudio genético para confirmarlo. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La IP es una genodermatosis infrecuente con carácter multisistémico. Se caracteriza por la presencia de lesiones cutá- neas que evolucionan en 4 estadios evolutivos que se presentan en forma cronológica. La sospecha clínica es fundamental para diagnos- ticarla. El diagnóstico diferencial en la etapa neona- tal debe realizarse con las infecciones congénitas por los virus del grupo herpes. Un retraso diagnóstico en esta infección podría suponer consecuencias fatales (85%mortalidad sin tratamiento) por lo que es esen- cial iniciar tratamiento empírico antiviral precoz para la supervivencia de estos pacientes. La IP se asocia amanifestaciones extradermatoló- gicas en el 50-80%de los casos que afectan predomi- nantemente a tejidos derivados del neuroectodermo y la cresta neural. Las alteraciones neurológicas y oftalmológicas, condicionan el pronóstico de la en- fermedad, por lo que es necesario un seguimiento multidisciplinar. Lesiones erosivas sobre base eritematosa con distribución lineal.