I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

698 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEONATOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Ictericia en el neonato, no todo es una ictericia fisiológica Cristina Bardella Gil, Lucía Aznar Gracia, Laura Andrés Zallo, Leire Arlabán Carpintero, Raquel Subirón Ortego, María Martínez Moral Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza INTRODUCCIÓN La ictericia neonatal es una patología muy frecuente y generalmente secundaria a un aumento de la bili- rrubina indirecta. Debe investigarse siempre aquella de iniciomuy precoz (<24 horas de vida), aquella que persiste >14 días de vida o de inicio reciente o aquella hiperbilirrubinemia conjugada (bilirrubina directa >2 o >20%del total) ya que siempre es consecuencia de una afectación hepatobiliar. La colestasis neonatal puede debutar con ictérica, prurito, heces acólicas, coluria o deficiencia de vita- minas liposolubles. El objetivo es realizar una revi- sión acerca de las causas de colestasis neonatal y el estudio diagnóstico que se debe de realizar ya que el tratamiento precoz puede mejorar el pronóstico de ciertas patologías. RESUMEN DEL CASO Neonato de 60 hdv que ingresa en la unidad de Neo- natología por hiperbilirrubinemia. Primer hijo de padres sanos con un embarazo con ecografías pre- natales normales. Parto a las 37+4 s con peso RN 2590 g (p10), sin incompatibilidad de grupo ni Rh. Al 4.º día de vida se objetiva una Bi directa de 2,24 mg/dl que obliga al estudio de las causas de colestasis. El estudio incluyó un hemograma, coagulación, perfil hepático con GGT, colesterol, amonio, iones, un despistaje infeccioso y una ecografía abdominal con el objetivo de descartar causas obstructivas siendo todo ello sin hallazgos de interés. Además, se solicitó estudio tiroideo y ACTH y cortisol para descartar cau- sas endocrinas; una ecocardiografía y una ecografía transfontanelar por descartar anomalías compati- bles con cuadros sindrómicos que puedan asociar colestasis y se realizó un despistaje de enfermedades metabólicas que pueden causar colestasis realizando un estudio de aminoácidos en plasma y orina, cuer- pos reductores, niveles de Alfa I antitripsina y gené- tica de Alagille. Se recibió los resultados de niveles de Alfa I antitripsina de 27,6 con fenotipo PiZZ por lo que se diagnosticó de déficit de Alfa I antitripsina. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La colestasis neonatal obliga siempre a realizar un estudio de patología infecciosa, obstructiva, sindró- mica, endocrina ymetabólica con el objetivo de iden- tificar la causa. El déficit de Alfa 1 antitripsina es la causa genética más común de enfermedad hepática produciendo lesión hepática por depósito (forma de presentaciónmás frecuente en Pediatría). Existen va- rios fenotipos siendo el PiZZ el que causa el espectro clínicomás grave. Un 25% resuelve la colestasis, pero hasta un 25% puede desarrollar cirrosis antes de los 18 años por lo que obliga a un seguimiento estrecho de estos pacientes.