I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

670 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEONATOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA RESULTADOS CONSIDERADOS POSITIVOS Casos Edad HPO Genética Diagnóstico Padres 1 2m Intrauterine growth retardation Neonatal respiratory distress Congenital microcephaly Unilateral cryptorchidism Neonatal hypoglycemia Chronicmetabolisacidosis Lactic acidosis p 0,0343 GFM1 c.640A>T/ c.G1199C Deficiencia combinada de fosforilaciónoxidativa tipo 1 (COXPD1) HAR Portadores 2 1m Seizures Epilepticencephalopathy p 0,04 KCNQ2 c.778C>T Encefalopatía epiléptica temprana infantil 7 HAD De novo 3 1m Seizures Epilepticencephalopathy p 0,04 KCNQ2 c.1016 T>A Encefalopatía epiléptica temprana infantil 7 HAD Padremisma mutación, epilepsia en infancia 4 2m Methylmalonic aciduria Abnormality of miocardium Chronicmetabolisacidosis Lactic acidosis p 0,0271 SUCLA2 c.850C>T/ c.859C>T Síndrome de depleción del DNA mitocondrial 5 HAR Portadores 5 2m Failure to thrive Weight loss Irritability Infantile axial hypotonia Developmentalregression Abnormality of serinemetabolism Hyperglycinemia p 0,119 PNPT1 c.1495+55/ c.1495+80del Deficiencia combinada de fosforilaciónoxidativa 13 HAR Portadores 6 15 d Seizures Epilepticencephalopathy p 0,1386 CHD2 c.G4564A Encefalopatía epiléptica de comienzo en la niñez HAD Madre con la mutación y clínica 7 10 d Vomiting Hyperammonemia Hypoketotichypoglycemia Fetal pyelectasis Thyroid-stimulatinghormone excess p 0,0624 CPS1 c.1201G>C/ c.2810T>A Deficiencia de CPS1 HAR Portadores 8 1m Generalized neonatal hypotonia Seizures Lethargy Cerebellar athrophy. COQ4 c.202G>C/ c.718C>T Deficiencia primaria de Coenzima Q10 HAR Portadores 9 6 d Neonatal respiratorydistress Seizures Epilepticencephalopathy Acutehyperammoniemia Chronicmetabolicacidosis p 0,471 KCNQ2 c.1658G>A Encefalopatía epiléptica temprana infantil 7 HAD De novo 10 3 d Premature birth Respiratory insufficiency due tomuscle weakness Generalized hypotonia, Encephalopathy p 0,582 ACTA 1 c.614C>A Miopatíanemalínica HAD De novo 11 9 d Leukoencephalopathy Cataracts Renal cysts Bleeding digestive p 0,5810 COL4A1 c.2906 G>A Enfermedad Cerebral Vascular de Pequeño Vaso HAD De novo