I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

665 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEONATOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Convulsiones de inicio intraútero: descripción de un caso Sara Martín Uceda, Elisa Martínez López, Gloria Sánchez Sánchez, María Muñoz Martínez, Marta González-Valcarcel Espinosa, Amanda García Palencia Complejo Hospitalario de Toledo, Hospital Virgen de la Salud, Toledo INTRODUCCIÓN Las convulsiones neonatales suponen una mani- festación frecuente de disfunción neurológica, ha- bitualmente por procesos hipóxico-isquémicos o hemorrágicos, aunque también de causa metabóli- ca o síndromes epileptiformes genéticos. La ence- falopatía epileptiforme de inicio precoz (EEIP) suele debutar en las primeras semanas de vida, siendo las convulsiones intraútero unamanifestación poco fre- cuente. RESUMEN DEL CASO Presentamos una recién nacida a término (39 + 2 sem) que inicia movimientos espasmódicos intraútero, con escasa variabilidadenel registro cardiotocográficopre- cisando cesárea urgente. Antecedentes de progenito- res procedentes de Marruecos y diabetes gestacional no insulinizada. Exploración física al nacimiento con hipertonía y movimientos clónicos de cuatro extremi- dades, precisa reanimación avanzada e inicio de hipo- termia activa. Se inicia tratamiento conantiepilépticos y cofactores, a pesar de lo que persisten las crisis y al- teraciones enmonitorización de función cerebral. Per- sistencia de crisis tónico-clónicas, escasa reactividad, hipertonía y ausencia de fijación de la mirada a pesar de triple terapia antiepiléptica. Descartado median- te estudios complementarios analíticos y de imagen, etiología infecciosa, metabólica y organicidad cere- bral. Mantiene electroencefalograma (EEG) con tra- zado lento, desorganizado y continuo, con anomalías epileptiformes multifocales, de predominio temporal posterior izquierda. Mejoríaprogresivade la clínicaque permitemantenermonoterapia antiepiléptica. Hallaz- go enpanel genético lamutaciónpatológica c.593G>A; p .Arg198Gln, enel gen KCNQ2 , relacionada conencefa- lopatía epiléptica de inicio precoz (EEIP). CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La encefalopatía epileptiforme de inicio precoz es un síndrome poco frecuente, asociado a malformacio- nes corticales, canalopatías o sinaptopatías. Nuestra paciente presenta unamutación en el gen KCNQ2 , ya descrito en la literatura su relación con esta entidad neurológica. Este gen codifica un canal de potasio de- pendiente de voltaje que interviene en lamodulación de la excitabilidad neuronal. Suelen presentar crisis tónicas o mioclónicas incluso estatus convulsivo, en la primera semana de vida, siendo infrecuente el ini- cio prenatal. Las crisis suelen presentarse en salvas, con elevado número al día. El EEG puede mostrar alteraciones epileptiformes multifocales o patrón brote-supresión que puede evolucionar a comple- jos punta-onda lentos. Las crisis son de difícil control precisando tratamiento con varios antiepilépticos, prefiriendo aquellos bloqueantes de canales de so- dio como carbamazepina o fenitoína. Se produce una gran afectación del desarrollo psicomotor con impor- tantes secuelas motoras y cognitivas, falleciendo casi el 50% en las primeras semanas de vida. Así pues, no debemos olvidar que las convulsiones en periodo neonatal pueden deberse a síndromes epileptifor- mes graves, que constituyen un reto diagnóstico y precisando un estudio exhaustivo para conocer su etiología y ofrecer el tratamiento más eficaz.