I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

646 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEONATOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Alteración de pares craneales en recién nacida con parto eutócico María Ribes González, Ester Frigola Vila, Anna Miralles Puigbert, Laura Geronès Domingo, Edgar Eslava Schmalbach, Joan Manel Torres Simón Hospital de Palamós, Palamós, Gerona INTRODUCCIÓN La alteración de pares craneales en neonatos puede deberse a diversas etiologías, incluidas malformacio- nes, síndromes genéticos, patología tumoral o trau- mática. Por ello es importante realizar un correcto diagnóstico diferencial ante su hallazgo. Laparálisis facial (PF) es unaentidadpoco frecuen- te en el periodo neonatal y se asocia generalmente a patología relacionada con el parto. En neonatos, los pares craneales VI, VII, IX, X, XI y XII se exploran conjuntamente valorando la succión-deglución. RESUMEN DEL CASO Recién nacida que presenta llanto disfónico, estridor inspiratorio y parálisis facial periférica izquierda des- de el primer día de vida. Entre los antecedentes destaca: gestación sin in- cidencias, parto eutócico a término, riesgo infeccio- so por fiebre materna intraparto y amniorrexis de 27 horas. Dada la PF se realizó ecografía transfontanelar que resultó normal. En las analíticas se objetivó ele- vación de PCR y leucocitosis, recibiendo antibiote- rapia durante 5 días y dándose de alta con cultivos negativos. Consultó a los 13 días de vida por dificultades en la alimentación, atragantamientos frecuentes y pér- dida de peso; objetivando a la exploración desviación de la comisura bucal y lengua a la derecha, dificultad para cerrar el ojo izquierdo, tos y estridor durante la lactancia con incoordinación deglutoria. Tono y fuer- za acordes a edad, reflejo de Moro simétrico. Se trasladó a hospital terciario, donde la RMN cra- neal mostró una extensa masa en fosa posterior con hidrocefalia supratentorial. Presentó empeoramiento progresivo, precisando intubacióna los 18días de vida y evoluciónde la lesión radiológica: tumoraciónexpan- sivaheterogénea ymultinodular con zonas necróticas, quísticas y calcificaciones. A los 19 días de vida fue exi- tus tras decidir limitación del esfuerzo terapéutico. La necropsia describió un tumor rabdoide/teratoi- de atípico (TTRA) y el estudio genético de la paciente la variante patogénica c.9dupG en el gen SMARCB1 , que se predice como variante patogénica y es la res- ponsable del síndrome de predisposición a tumores rabdoides en la paciente. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El TTRA es un tumor embrionario maligno corres- pondiente al 20% de los tumores malignos del SNC en menores de 3 años. Generalmente son infraten- toriales, siendo los síntomas por lesiones de nervios craneales, síntomas cerebelosos y el 33% presentan hidrocefalia. Su pronóstico es malo, con una morta- lidad del 70% anual. La mayoría presentan alteraciones en el gen SMARCB1 , regulador de la proliferación y la diferen- ciación celular. Pueden aparecer de manera esporá- dica o como parte de un síndrome de predisposición a tumores rabdoides.