I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

644 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEONATOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Abordaje diagnóstico de la hemimelia radial. La importancia del estudio genético Cristina Rey Noriega, Laura Sánchez Rodríguez, Inés García González, Olalla López Suárez, Alejandro Pérez Muñuzuri, M.ª Luz Couce Pico Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, A Coruña INTRODUCCIÓN Las malformaciones esqueléticas pueden ser un defecto aislado, estar asociado a un síndrome poli- malformativo o a una cromosomopatía. Suelen re- lacionarse con agentes teratógenos como fármacos o alcohol, aunque en los últimos años se han rela- cionado con mutaciones de genes que actúan a ni- vel de la organogénesis. La hemimelia radial es una deficiencia congénita del radio con ausencia parcial o total del mismo. La anemia de Fanconi es una enfer- medad hereditaria autosómica recesiva por un fallo en la reparación del ADN. Se caracteriza por insufi- ciencia medular progresiva, con afectación de las 3 series sanguíneas con alta predisposición a padecer tumores malignos. Lamitad de los pacientes presen- tan anomalías de los miembros superiores, pudiendo asociar también alteraciones costales, de la médu- la espinal, anomalías renales, cardiacas, auditivas, visuales y cutáneas. Por otro lado, el síndrome de Holt-Oram es la causa más frecuente de síndrome cardiomiélico por alteración del gen TBX5. Se mani- fiesta como una asociación entre malformaciones cardiacas (generalmente comunicaciones interauri- culares o interventriculares) y anomalías esqueléti- cas de extremidades superiores, incluyendo en todos los casos defectos en el radio. RESUMEN DEL CASO Recién nacido varón que presenta en exploración fí- sica al nacimiento focomelia de húmero izquierdo, mano zamba y agenesia del primer dedo de la mano ipsilateral. Se trata de un 4º embarazo (3 abortos pre- vios) mediante FIV con gametos propios. Embarazo controlado, con serologías y ecografías antenatales normales. Sin hábitos tóxicos ni consumo de fárma- cos teratogénicos conocidos durante el embarazo. Ingresó en la unidad de neonatología para estudio de la malformación realizándose tóxicos en orina y meconio negativos, hemograma y bioquímica com- pleta normales, ecocardiografía con doble comu- nicación interauricular (4 mm y 1,5 mm), ecografía abdominal con vesícula biliar intrahepática, serie ósea con 13 pares de costillas y hemimelia radial. Además, se objetivó hipoacusia bilateral en los po- tenciales evocados auditivos, siendo la exploración oftalmológica normal. Se solicitó estudio genético para anemia de Fanconi con resultado negativo. Da- dos los defectos cardiacos y la hemimelia radial se solicitó posteriormente estudio genético para Holt- Oram, aún pendiente. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La hemimelia radial puede formar parte de varias asociaciones sindrómicas. La anemia de Fanconi y síndrome de Holt-Oram, entre otros, entran dentro de su diagnóstico diferencial. El conocimiento de estos síndromes y de sus manifestaciones es de gran utilidad para poder realizar un enfoque adecuado, siendo el estudio genético la prueba clave para su diagnóstico definitivo. En la imagen se observamano zamba izquierda con agenesia de primer dedo.