I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

640 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEFROLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Un caso de displasia renal multiquística en contexto familiar de poliquistosis renal autosómica dominante Carlos Nagore González, Javier Sierra Sirvent, Palo- ma del Carmen Jolin García, Elena Borque Navarro, Laura Belenguer Pola Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza INTRODUCCIÓN La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es la enfermedad renal crónica hereditaria más frecuente, con una incidencia de 1 entre 400 a 1000 recién nacidos vivos afectando a ambos riño- nes. La displasia renal multiquística (DRMQ), con una incidencia de 1/4300 es la forma más grave de displasia renal, unilateral y esporádica, es secunda- ria a una diferenciación anómala del metanefros. La PQRAD es la cuarta causa de muerte relacionada con insuficiencia renal terminal y hasta el 10%de los pa- cientes en diálisis están diagnosticados de PQRAD. En la PQRAD existe una menor reserva funcional re- nal por lo que la ausencia o anulación funcional de uno de los riñones podría acelerar el deterioro de la función renal. La asociación en un mismo paciente de PQRAD y DRMQ es extremadamente rara. El pa- ciente que presentamos, en claro riesgo de presen- tar esta asociación, nos brinda la oportunidad de exponer las recomendaciones actuales acerca del seguimiento de los pacientes pediátricos en riesgo de PQRAD. RESUMEN DEL CASO Recién nacido a término varón en el que desde la eco- grafía prenatal de la 20 semana se detecta la exis- tencia de múltiples quistes en riñón derecho. En la exploración física se aprecia masa en hemiabdomen derecho. El padre está afecto de PQRAD con diag- nóstico molecular confirmado: variante patogénica c.2419C>T p.(Arg807*) en heterocigosis en el exón 13 del gen PKD2. La ecografía renal y DMSA Tc-99, rea- lizadas postnatalmente resultan compatibles con el diagnóstico de DRMQ. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Nuestro paciente presenta una DRMQ en un contexto familiar de PQRAD. La asociación de ambas entida- des es extremadamente rara: en nuestro conocimien- to únicamente existen dos pacientes reportados en programa de diálisis a los 40 años de edad. Por otra parte, es conocido que existe una amplia variabilidad en la práctica clínica en relación con los niños con familiares afectos de PQRAD dado que: •• No existen criterios estandarizados para el diag- nóstico de ecografía renal de PQRAD en niños me- nores de 15 años •• Debería entonces recurrirse a pruebas genéticas, especialmente en familias con genotipo conoci- do, pero esto puede acarrear problemas de índo- le ético siendo obligado consensuar todos estos aspectos con la familia Se revisan estos aspectos, así como las opciones terapéuticas actuales.