I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

636 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEFROLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Síndrome Hdr o síndrome de Barakat: a propósito de una familia. Raúl Morcillo Soriano 1 , Juan Alberto Piñero Fernández 2 , Nekane Jiménez Jativa 2 , Carmen Gracia Baena 2 , Marta Domínguez Jiménez 2 , Lara Cabrera Jiménez 2 1 Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Moratalla, Murcia 2 Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia INTRODUCCIÓN El síndrome de Barakat es un trastorno genético raro, de transmisión autosómica dominante y prevalencia desconocida. Esta causado por mutaciones en el gen GATA3 (locus 10p14.) La afectación renal determina el pronóstico de la enfermedad. Han sido descritos otros hallazgos asociados como anomalías del tracto genital femenino, alteraciones a nivel neurológico y endocrino entre otros. RESUMEN DEL CASO Lactante de 14 meses remitida a Nefrología Infantil por ITU febril de repetición. Se realiza ecografía re- nal (normal) y Cistouretrografía Miccional Seriada (CUMS), objetivando reflujo vesicoureteral (RVU) gra- do IV con reflujo intrarrenal en riñón izquierdo y RVU grado I derecho. Posteriormente se realiza técnica de Cohen bilateral, con buena evolución posterior. Cuatro años después, la hermana de la paciente anterior es remitida a los 8 meses por detección (en contexto de ITU febril) de displasia renal bilateral y RVU izquierdo con dilatación del uréter y reflujo in- trarrenal masivo. Ante la presencia de afectación renal en ambas hermanas se repasa historia familiar. Destaca padre con riñón único, enfermedad renal crónica (ERC) e hi- poacusia neurosensorial bilateral no filiadas. Abuelo paterno con quistes renales e hipoacusia. Tío paterno con hipoacusia. Tía paterna fallecida de enfermedad renal terminal no filiada (figura). Seguimiento de ambas hermanas con función re- nal, cifras bajas de calcio iónico (0,97-1,09 mmol /l) e índices urinarios de Calcio/creatinina disminuidos (0,01-0,05 mg/mg), permaneciendo asintomáticas. Cifras de PTH bajas (12-14 pg/ml), hipocalcemia y filtrado glomerular normal, por lo que se inicia tra- tamiento con calcitriol. Ante la presencia de afectación renal e hipoparati- roidismo se plantea el diagnóstico de Síndrome HDR, solicitando evaluación por Otorrinolaringología que confirma hipoacusia neurosensorial bilateral en am- bas pacientes. Se realiza confirmación mediante es- tudio genético, que confirmamutación de gen GATA 3. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El síndrome HDR es una enfermedad poco común. La triada característica se objetiva en el 64% de los ca- sos. El síntoma más común es la sordera “D” (96%), seguido del hipoparatiroidismo “H” (93%) y la afec- tación renal “R” (72%). El tratamiento de la enferme- dad es esencialmente sintomático, dependiendo de los hallazgos clínico-analíticos y de la gravedad del paciente en cuestión. Es básico el estudio y diagnós- tico precoz de la enfermedad renal, con el objetivo de prevenir la progresión a enfermedad renal ter- minal. Por último destacar que dada la variabilidad fenotípica de este síndrome resulta indispensable incluirlo dentro del diagnóstico diferencial ante pacientes con hipocalcemia, alteraciones renales o auditivas.