I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

633 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEFROLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA ESTUDIO. Raquitismo hipofosfatémico ligado a X. Experiencia en un hospital de tercer nivel Cristina Pérez García, Silvia Manzanares Santos, Esperanza Aroca Aguilar, María Azpilicueta Idarreta, Montserrat Antón Gamero Unidad de Nefrología Pediátrica. Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS El raquitismo hipofosfatémico ligado a X (XLHR) es una forma rara de raquitismo hereditario. Se origina por mutaciones en el gen PHEX, causando hiperfun- ción de FGF23, hipofosfatemia y déficit de calcitriol. Sus manifestaciones clínicas principales son raqui- tismo, talla baja y alteraciones en la dentición y su diagnóstico y tratamiento precoz, con suplementos de fosfato y calcitriol, limita el avance de la enferme- dad aunque no está exento de efectos secundarios. El avance en el conocimiento de la enfermedad ha per- mitido el desarrollo de nuevas dianas terapéuticas, como burosumab, anticuerpo frente FGF23. MÉTODOS Presentamos los casos de 3 niñas con XLHR que reci- ben tratamiento médico convencional actualmente en nuestro centro. RESULTADOS La edad de debut fue los 2 años (mediana de 25 me- ses de edad). La edad actual es de 20, 10 y 8 años respectivamente. Una de ellas tenía historia familiar positiva aunque no se encontraronmutaciones pato- génicas en el gen PHEX a diferencia de las otras dos niñas. El motivo de consulta inicial en dos de ellas fue deformidad de miembros inferiores y alteración de la marcha, mientras en la otra, asintomática, se inició estudio por antecedentes familiares. En las afectas, se detectó al diagnóstico talla baja (-2,5 y -5,5 DS, respectivamente), disminución de la veloci- dad crecimiento (-5,11 y -5,12 DS, respectivamente), junto con genu varo bilateral y ensanchamiento de metáfisis tibiales y radiocubitales. Al diagnóstico, todas presentaban normocalcemia, hiperfosfatasia, hipofosfatemia, hiperfosfaturia con valores de cal- ciuria, PTH, calcidiol y calcitriol normales. Las tres comenzaron tratamiento convencional con calcitriol o alfacalcidol y fosfato, precisando una de ellas ciru- gía correctora de tibia bilateral en varias ocasiones. En la evolución, las tres presentaron hipercalciuria y nefrocalcinosis, requiriendo ajustes frecuentes de tratamiento, con normalización de la fosfatasa alca- lina. Se ha conseguido paliar el dolor osteoarticular, mejorar la deformidad, evitando clínica odontológi- ca. Dos de ellas muestran talla baja actualmente (-1,7 y -3 DS, respectivamente), mientras la que comenzó el tratamiento más precozmente muestra una talla normal. Se ha solicitado tratamiento por uso compa- sivo con burosumab en la paciente con peor control clínico que no ha sido aceptado. CONCLUSIONES El XLHR es una patología rara y crónica que afecta a la calidad de vida ya desde la infancia. Requiere diag- nóstico y tratamiento precoz, así como seguimiento multidisciplinar, clínico, analítico y radiológico para monitorizar posibles complicaciones. El nuevo tra- tamiento con burosumab ofrece resultados prome- tedores.