I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

632 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEFROLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASOCLÍNICO. Raquitismo hipofosfatémico ligado a X Sara M.ª Fernández González, Mariña Pérez Vila, Araceli García Pose, Inés Vergara Pérez, Raquel Díaz Soto, Jerónimo José Pardo Vázquez Hospital Teresa Herrera Materno Infantil, A Coruña INTRODUCCIÓN El raquitismo es una enfermedad típica de la infan- cia caracterizada por anomalías en lamineralización de las placas de crecimiento relacionada con niveles disminuidos de calcio y/o fosfato. El raquitismo hipofosfatémico ligado a X es el tipo más frecuente dentro de las formas hereditarias. Se asocia a mutaciones en el gen PHEX que regula la expresión y degradación del FGF23, produciendo un aumento de sus niveles con el consecuente aumento de la fosfaturia y defecto en la síntesis de 1,25-OH- vitamina D. Presenta amplia variabilidad fenotípica, desde hipofosfatemia asintomática hasta raquitismo grave. El tratamiento convencional consiste en aportes de fosfato y análogos de vitamina D, con resultado subóptimo y no exento de complicaciones. Burosumab es un anticuerpomonoclonal dirigido específicamente al bloqueo del FGF23, seguro y efi- caz en los estudios realizados. RESUMEN DEL CASO Presentamos el caso de 2 hermanas (15 y 12 años) a seguimiento desde el nacimiento. Inician tratamien- to sustitutivo con un mes y cuatro meses de edad, respectivamente, tras presentar alteraciones bio- químicas (con fósforo de 5,3 y 3,4 mg/dl y fosfatasa alcalina (FA) de 1564 y 1230 UI/l, respectivamente). Asocian signos radiológicos de raquitismo con afec- tación de la talla (–1,5 y -2DE), presentando defor- midades esqueléticas típicas (genu varo bilateral), ostealgia y dificultades para la deambulación. En la evolución, a pesar de recibir tratamiento adecuado precozmente, se observa mayor grado de afectación en la pequeña que ha precisado 4 intervenciones ortopédicas y ha manifestado complicaciones den- tarias. La FA se ha mantenido elevada con cifras en torno a 1000 UI/l. Ante las dificultades de adherencia y la repercu- sión clínica, se ha iniciado tratamiento con burosu- mab subcutáneo cada 2-4 semanas, objetivándose tras 8 dosis de tratamiento disminución de la FA de 453 a 227 UI/l en la hermana de 15 años y de 796 a 277 UI/l en la menor, manteniendo unas cifras de fosfato en torno a 3.5 mg/dl y normalización de la fosfaturia (RTP >90%). Durante este periodo no se han objeti- vado efectos adversos. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El raquitismo hipofosfatémico ligado a X es una en- fermedad rara, crónicamente debilitante y deforman- te que limita desde la infancia la calidad de vida de los pacientes. Burosumab representa el primer abordaje tera- péutico dirigido de forma específica frente a la pa- togenia de la enfermedad, demostrando ser eficaz y con un buen perfil de seguridad, hasta el momento. Los niveles de fosfatasa alcalina se consideran el principal marcador de respuesta al tratamiento.