I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

630 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEFROLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Proteinuria ortostática y agenesia de vena cava inferior Ester Morcillo García, Marta González Baranguán, Sara Sierra San Nicolás, Sandra Rocamora Salort, Santiago Bestard Navarro-Rubio, Fátima Eulalia Fraga Bilbao Hospital Universitario de Canarias, La Laguna, Santa Cruz de Tenerife INTRODUCCIÓN La agenesia de vena cava inferior (VCI) es unamalfor- mación congénita poco frecuente que aparece en el 0,07% de la población general y se cree secundaria a una trombosis de la VCI intrauterina o prenatal. La mayoría de los casos constituye un hallazgo casual. En los pacientes sintomáticos, la clínica asociada es la de insuficiencia venosa y/o trombosis venosa pro- funda. RESUMEN DEL CASO Presentamos el caso de niño de 4 años, sin antece- dentes personales ni familiares de interés, que pre- senta durante una revisión edemas maleolares y palpebral inferior. En un estudio inicial se demuestra albuminuria con cierto componente de ortostatismo, sin hematu- ria ni otros hallazgos, con albuminuria máxima 213 mg/24h/1,73m2 y proteinuria 8,2 mg/m2/h. Se amplía estudio de proteinuria con estudio de función renal, serologías infecciosas y estudio in- munológico, sin alteraciones. En ecografía Doppler renal se observa una posible vena renal izquierda retroaórtica, por lo que se solicita IRM en la que se objetiva una agenesia de la Vena Cava Inferior (VCI) suprarrenal. El drenaje venoso de miembros infe- riores/regiones glúteas y de ambas venas renales se realiza a través de colaterales venosas prominentes paravertebrales (lumbares ascendentes) con trayecto ascendente hacia venas ácigos mayor y hemiácigos. Sistema porta, venas suprahepáticas y vena cava su- prahepática con flujo detectable. Se completa el estudio de coagulación con poli- morfismo protombótico positivo en el gen inhibidor del activador del plasminógeno humano PAI-I (4G/5G) y gen metilén tetrahidrofolato reductasa MTHFR (CT677T). En el momento actual está pendiente de flebografía para valorar susceptibilidad de opción terapéutica endovascular. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• El síndrome de cascanueces es una de las causas de proteinuria ortostática. •• La agenesia de vena cava inferior se ha relacio- nado con diferentes anomalías obstructivas vas- culares como el síndrome de cascanueces y su asociación es poco conocida. •• En nuestro caso la proteinuria ortostática y el ede- ma de miembros inferiores ha sido la forma de presentación de la agenesia de VCI.