I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

626 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEFROLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Mutación pgly96cys en el gen AVP : una causa rara de poliuria y polidipsia en Pediatría Irene Sofía González Silvela, Vanesa Ojea Jorge, Isabel Castro López, Nazareth Fuentes Pérez, María Fernández Filgueira, Lara Díaz González Hospital Provincial de Pontevedra, Pontevedra INTRODUCCIÓN La poliuria en pediatría es un síntoma inespecífico. Tras comprobar una verdadera poliuria debemos apoyarnos en los síntomas acompañantes para un correcto diagnóstico diferencial. Se plantean dos situaciones que fisiopatológi- camente pueden llevar a la producción excesiva de orina: causa osmótica (diabetes mellitus), o no osmó- tica (diabetes insípida). La diabetes insípida es pro- ducida por una disminución en secreción o acción de la vasopresina (ADH) clasificándose de esta forma en central (DIC) o nefrogénica (DIN). RESUMEN DEL CASO Niña de 7 años que consulta por poliuria y polidipsia de 4 años de evolución. Entre sus antecedentes personales destacaba enuresis nocturna primaria con buena respuesta a desmopresina. Como antecedentes familiares se encontraba madre con Diabetes Insípida Central y varios familiares con clínica de poliuria-polidipsia. Se realiza estudio analítico donde se confirma la poliuria e hipostenuria y se descartan causas osmó- ticas. Se realiza test de restricción hídrica y test de desmopresina, donde se objetiva osmolaridad uri- naria inapropiadamente baja para el ascenso de la osmolaridad plasmática. La osmolaridad urinaria se normaliza tras la administración de desmopresina, como también lo hace la diuresis. Se completa el estudio con RM cerebral, descar- tando patología hipotálamo-hipofisaria; y se realiza estudio genético, que muestra mutación pGly96Cys en el gen AVP que se asocia en la literatura médica a Diabetes Insípida Central (DIC) con herencia autosó- mico dominante. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Tras descartar una diabetes mellitus en un paciente con clínica de polidipsia, poliuria y nicturia de ins- tauración brusca debemos pensar en una diabetes insípida, sin olvidarnos también de la polidipsia pri- maria. Su diagnóstico precoz es fundamental y en oca- siones difícil. Debemos tener un alto índice de sos- pecha, sobre todo en lactantes, donde el síntoma más frecuente es la irritabilidad y sus consecuencias graves, como la deshidratación y convulsiones por hi- pernatremia. Los niños mayores utilizan la polidipsia como mecanismo compensador. La DIC familiar es una forma infrecuente de diabetes insípida (5% de los casos) con herencia generalmente autosómica dominante debido a mu- taciones en el gen vasopresina-neurofisina II en el cromosoma 20. Suele debutar en la primera década de la vida y con una sintomatología gradual, aunque existe una variabilidad en la presentación clínica e inicio de los síntomas, de carácter tanto interfami- liar como intrafamiliar, a pesar de que se trate de la misma mutación.