I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

625 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEFROLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Miopía magna y enfermedad renal terminal poliúrica de causa desconocida Lina Catherine Hernández Zúñiga 1 , Ana Vinuesa Jaca 1 , Pedro Arango Sancho 1 , Yolanda Calzada Baños 1 , Víctor López Báez 2 , Álvaro Madrid Aris 1 1 Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona 2 Clínica Mayo, Rochester, EE. UU. INTRODUCCIÓN Paciente con un amplio diagnóstico diferencial que permite una revisión de los síntomas y la presenta- ción de diferentes síndromes asociados con el com- plejo nefronoptisis RESUMEN DEL CASO Paciente de 3 años que acudió a urgencias por au- mento de creatinina detectado en un estudio rea- lizado en contexto de posible déficit nutricional. Evolución de 1 año de poliuria (2 litros / día) y poli- dipsia. La miopía magna está presente en el segui- miento de oftalmología, junto a un retraso aislado en el área del lenguaje. En la exploración destaca hiper- tensión arterial y palidez de la piel, sin síntomas neu- rológicos focales. Analíticamente, presenta anemia normocítica-normocrómica, acidosis metabólica y parámetros de contracción volumétrica con disfun- ción renal (creatinina 2,01 mg/dl), presentando un filtrado glomerular por cistatina C (fórmula de Filler) de 26,12ml/min/1,73m 2 junto a hiperparatiroidismo secundario (PTH 748 pg/ml). El estudio de autoanticuerpos (C3nef, ANA y ANCA) fué normal. En orina, se encontraron niveles dismi- nuidos de sodio y cloro, cociente de Pr/Cr de 1,57 mg/mg y una densidad urinaria disminuida. También presentó en la ecografía renal un aumento de la eco- genicidad del parénquima renal en ambos riñones, junto a una ligera dilatación pielocalicial izquierda. En su evolución presenta hipertensión refractaria que requiere hasta 5 agentes antihipertensivos para el control parcial, con amplias necesidades de sumi- nistro de agua y un deterioro progresivo de la función renal, llegando en solo 6 meses al trasplante renal CONCLUSIONES Y COMENTARIOS En la insuficiencia renal poliúrica, el diagnóstico di- ferencial principal en Pediatría lo plantearíamos en- tre nefropatías tubulointersticiales agudas/crónicas, tubulopatías con pérdida de sal y síndromes asocia- dos al complejo nefronoptisis. Debido al predominio de los signos óculo-renales, inicialmente se orientó como síndrome de Senior-Loken, con un estudio ge- nético posterior que confirma el diagnóstico de nefro- nofisis (mutaciones del gen TTC21B) en el contexto de síndrome de Joubert. Sin embargo, en la resonancia magnética cerebral no se observó el típico signo típico del “dientemolar”, por lo que después de la reevalua- ción genética se concluyó que la paciente presentaba una variante del mismo que cursa sin afectación del sistema nervioso central. La variabilidad genotipo- fenotipo en estas enfermedades en muchos casos dificulta la certeza del diagnóstico inicial.