I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

623 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEFROLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Más allá de la estética Cristina Pérez García 1 , Aurora Lucía Castillo Fernández 2 , Sofía De La Rubia Ortega 1 , María Azpilicueta Idarreta 1 , Montserrat Antón Gamero 1 1 Unidad de Nefrología Pediátrica, Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba 2 Cirugía Pediátrica, Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba INTRODUCCIÓN El síndrome branquio-oto-renal (BOR) es un raro trastorno de herencia autosómica dominante carac- terizado por anomalías del segundo arco branquial, hipoacusia y afectación renal, con gran variabilidad fenotípica intra e inter-familias. Está mayoritaria- mente causado por mutaciones en el gen EYA1, aun- que hasta en un 50% no se halla mutación causal, afectando principalmente a varones. Su diagnóstico temprano y manejo multidisciplinar son esenciales para la buena evolución del síndrome. Presentamos un caso clínico atendido recientemente en nuestro hospital. RESUMEN DEL CASO Se presenta el caso de un varón de 7 años, derivado para valoración de orejas en asa. Como antecedentes personales destacan amigdalectomía, adenoidecto- mía y colocación de drenajes transtimpánicos, junto con hipoacusia de transmisión bilateral desde infan- cia temprana, precisando audífonos que no porta, con dificultades para el lenguaje y aprendizaje. Ma- dre, tíos y una prima por rama materna, afectos de hipoacusia y fístulas branquiales y abuela materna a su vez, nefropatía sin filiar. De la exploración físi- ca destaca obesidad, con presión arterial normal, oreja derecha en asa, fístula preauricular y fístula branquial derecha y apéndice preauricular bilateral. Ante estos hallazgos, se realizó una ecografía para despistaje de malformaciones urológicas, mostran- do riñones pequeños para la edad, junto con filtrado glomerular estimado ligeramente disminuido (80ml/ min/1.73m2). Fue sometido a intervención quirúrgica estética y continua seguimiento de función renal y auditiva actualmente. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El síndrome de BOR es una entidad rara, pero con características clínicas muy bien definidas. Requie- re anamnesis exhaustiva y valoración del posible estudio genético a familiares afectos (herencia au- tosómica dominante). Dado que el hallazgo estéti- co de malformaciones ORL suele ser la clínica más evidente, ante su aparición se debe indagar sobre afectación auditiva o renal asociada. Su diagnóstico temprano en la infancia y manejo multidisciplinar mejora el pronóstico y reduce el impacto social de la patología.