I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

621 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEFROLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Lo que puede esconderse tras una nefrocalcinosis: hipercalcemia idiopática infantil Paula Greciano Calero, Javier Lumbreras Fernández, M.ª Dolores Rodrigo Jiménez, Natalia Espinosa de Los Monteros-Aliaga Cano, Marta de la Cruz Marín, Cristina Gómez Cobo Hospital Universitario Son Espases, Palma de Mallorca, Islas Baleares INTRODUCCIÓN La hipercalcemia idiopática infantil (HII) es una pa- tología infrecuente que se caracteriza por presentar hipercalcemia, hipercalciuria, calcitriol (1,25-dihi- droxicolecalciferol) elevado y PTH suprimida. Su etiología es genética, siendo de herencia autosómi- ca recesiva. Existen dos formas, cada una de ellas provocada por una alteración de la homeostasis del calcio a distintos niveles. El tipo I es causada por una mutación en el gen CYP24A1, mientras que el tipo II se origina a raíz de una mutación en el gen SLC34A1 y condiciona, además, hipofosfatemia. Los pacientes pueden presentar vómitos, poliuria, deshidratación, fallo de medro, litiasis renal o nefrocalcinosis, entre otras manifestaciones, aunque no es infrecuente la ausencia de clínica incluso hasta la edad adulta. RESUMEN DEL CASO Se expone el caso de un paciente de 13 años con- trolado por la unidad de Nefrología Pediátrica. El seguimiento se inició a los 15 meses tras hallazgo casual de hipercalcemia grave. Esta se evidenció en el estudio que su pediatra de Atención Primaria había solicitado para preoperatorio de fimosis. El paciente había recibido tratamiento con 50 000 UI de vitami- na D (colecalciferol) intramuscular por mala ingesta durante los meses previos. Ingresó en la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos para tratamiento, con normalización progresiva de la calcemia. En la ecografía se objetivó una nefrocalcinosis bilateral. A pesar del descenso progresivo de los niveles de calcidiol (25-hidroxicolecalciferol) y calcitriol y el tratamiento con suplementos de citrato (presentaba también hipocitraturia considerada idiopática), el pa- ciente continuó presentando nefrocalcinosis, niveles de calcitriol relativamente elevados y PTH suprimida. Ante la persistencia de estas alteraciones, se solicitó estudio genético para HII hallándose la variante pa- togénica c.1226T>C (p.Leu409Ser) en homocigosis en CYP24A1. Dicho gen codifica la enzima 25-hidroxico- lecalciferol-24-hidroxilasa, que inactiva el calcidiol y calcitriol. Revisada la bibliografía, se planteó el tratamiento fuera de ficha técnica con rifampicina como inductor enzimático. La tolerancia inicial ha sido buena. Se ha observado tendencia a la normalización de las anomalías metabólicas. Está pendiente comprobar el beneficio sobre la nefrocalcinosis. Su hermano de 7 años presenta la misma mu- tación y patrón bioquímico. Debutó con clínica de cólico nefrítico y se objetivó nefrocalcinosis tras un campamento en verano. Ambos padres son asintomáticos y su estudiome- tabólico urinario y plasmático es normal. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La edad de presentación y las manifestaciones de la HII son muy variables e inespecíficas, por lo que podría estar infradiagnosticada. La administración exógena de vitamina D o la exposición solar excesiva pueden desencadenar el debut clínico.