I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

620 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEFROLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Litiasis en Pediatría, ¿realizamos un buen abordaje diagnóstico? Andrea Ilundain López de Munain, María Ilincheta Andueza, M.ª del Mar Pina López, Laura Echeverría Esandi, Josune Hualde Olascoaga, Ainhoa Iceta Lizarraga Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, Navarra INTRODUCCIÓN Las litiasis de vía urinaria en la edad pediátrica pro- ducen sintomatología muy variable, lo que puede dificultar el diagnóstico diferencial con otras entida- des. Planteamos tres casos clínicos que reflejan la amplia presentación clínica de estas. RESUMEN DEL CASO Se trata de 3 pacientes, con edades comprendidas entre los 14-36 meses. Dos de ellas son niñas que son derivadas a nefrología infantil por infecciones urinarias (IU) febriles de repetición ( Proteus vulgaris y Escherichia coli ); y el tercero de ellos es un niño con episodios de hematuria, disuria y dolor abdominal (sin datos microbiológicos sugestivos de IU). Única- mente una de las pacientes presentaba antecedentes familiares de litiasis. En todos los pacientes se realizó ecografía ab- dominal como parte del estudio inicial. En la niña con mayor tiempo de evolución se apreció litiasis coraliforme bilateral; mientras que en los otros dos pacientes se observó nefrolitiasis renal con ectasia pielocalicial. La analítica sanguínea fue anodina en los tres casos. La analítica de orina mostró datos indirectos de riesgo litógeno. Todos presentaban elevación de cociente calcio/creatinina y calcio/citrato, e hipoci- traturia. Al analizar el sedimento de orina, presenta- ban cristales de cistina (con test de Brand positivo). Se observó excreción urinaria de cistina aumentada (superior a 300 mg/g de creatinina). En una de las pacientes se completó estudio genético, presentado unamutación en el gen SLC7A9 (descrita en cistinuria tipo B, con litiasis de menor severidad). Se inició tratamiento con hidratación, medidas dietéticas (dieta normoproteica, hiposódica y rica en cítricos) y alcalinización de la orina (citrato de po- tasio). Todos presentaron mejoría clínica inicial. En el seguimiento a largo plazo se observó mayor tasa de complicaciones respecto a otras litiasis más fre- cuentes como las de oxalato cálcico. Una de las niñas precisó 5 nefrolitotomías; y en otro de los pacientes, tras litotricia extracórporea por ondas de choque fa- llida, fue necesario una cistoscopia y cistostomía para extracción de los cálculos. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• La cistinuria es una enfermedad autosómica rece- siva que cursa con litiasis de gran dureza y difícil expulsión; lo que condiciona un manejo terapéu- tico diferente a otras litiasis como las de oxalato cálcico. •• Las litiasis por cristales de cistina presentan una alta tasa de recidiva, por lo que se aconseja que las medidas iniciales sean poco invasivas. No po- demos olvidar que la afectación de la vida diaria puede ser una indicación terapéutica.