I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

617 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEFROLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Hipouricemia renal. A propósito de dos nuevas familias de origen romaní Rocío Folch Briz 1 , Maravillas Fullana Tur 1 , Susana Ferrando Monleón 1 , Juan Marín Serra 1 , Amelia Peris Vidal 2 , Félix Claverie- Martín 3 1 Servicio de Pediatría del Hospital Clínico Universitario, Valencia 2 CS Serrería II, Valencia 3 FEA Unidad de Investigación. Coordinador de RenalTube, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife INTRODUCCIÓN La hipouricemia renal hereditaria (HRH) es un trastor- no genético raro (ORPHA 94088), debido a la disfun- ción de los transportadores tubulares del ácido úrico, URAT1 o GLUT9, codificados por los genes SLC22A12 (tipo 1) y SLC2A9 (tipo 2) respectivamente. Herencia AR (excepcionalmente AD). Enfermedad infradiag- nosticada debido a que la mayoría de los pacientes están asintomáticos, salvo complicación como nefro- litiasis, daño renal agudo tras ejercicio físico intenso, deshidratación por gastroenteritis aguda o síndrome de encefalopatía posterior reversible. Se debe sospechar ante una hipouricemiamante- nida (<2 mg/dl en mayores de 1 año) con excreción fraccional de ácido úrico (EFAU) >10% y exclusión de otras causas de hipouricemia-hiperuricosuria. La confirmación diagnóstica es genética. Son escasos los casos publicados, lamayoría en adultos asiáticos. En niños españoles, se han comunicado 10 casos de HRH tipo 1 y 6 de tipo 2. El objetivo es remarcar la importancia del estudio de toda hipouricemia con una bioquímica en sangre y orina para el enfoque de lamisma. Se presenta una nueva familia con HRH tipo 1 y otro caso con hipouri- cemia renal pendiente de estudio genético. RESUMEN DEL CASO Caso 1: adolescentemujer de 13 años, de etnia roma- ni, con hipouricemiamantenida detectada por dolor abdominal recurrente de 2 años de evolución. Con- sanguinidad familiar. Hipouricemia de 0,7-0,9 mg/dl con EFAU de 22 y 25%. No glucosuria, proteinuria, ni hipercalciuria. FG estimado (IDMS) y transaminasas normales. Ante sospecha de HRH se realiza análisis a padres y hermanos, que confirma presencia de hi- pouricemia e hiperuricosuria enmadre y dos herma- nos y resultados normales en padre y hermana. Tras consentimiento se realiza análisis genético (Renal- tube), que confirma mutación en homocigosis en el gen SLC22A12 ( p =T467M) en la paciente y su madre, y en heterocigosis en padre y 3 hermanos. El análisis genético fue cofinanciado por el Insti- tuto de Salud Carlos III (PI17/00153) y FEDER “Una manera de hacer Europa” Caso 2: niño de 5 años remitido a consulta de nefrología pediátrica por polaquiuria transitoria, con hallazgo de hipouricemia de 0,9 y 1 mg/dl con EFAU de 22 y 28%. No glucosuria, proteinuria, ni hipercalciuria. FG estimado (IDMS) y transaminasas normales. Padres normouricémicos. Tras consen- timiento se realiza análisis genético pendiente de resultado. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• Comunicar nuevos casos de hipouricemia renal •• Resaltar la importancia de estudiar toda hipouri- cemiamantenida: ante hipouricemia e hiperurico- suria, descartar otras tubulopatías y determinar la causa genética •• La medidas preventivas de sus complicaciones son el pilar fundamental del tratamiento