I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

616 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEFROLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Hipofosfatasia de diagnóstico tardío: a propósito de un caso David Argumánez García 1 , Karen Elise Heath 2 , Leire Cristina García Suárez 1 , Marta Bautista Barea 1 , José David Andrade Guerrero 1 , Laura Espinosa Román 1 1 Servicio de Nefrología Infantil. Hospital Universitario La Paz, Madrid 2 Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Madrid INTRODUCCIÓN La hipofosfatasia es una enfermedad hereditaria y sistémica del metabolismo fosfocálcico. Se caracte- riza por una actividad deficiente de la fosfatasa al- calina (FA). Existen formas perinatales, del lactante e infanto-juveniles. Para diagnosticarla se requiere clínica compatible, baja actividad de FA, elevación de sus sustratos enzimáticos y detectar mutaciones en el gen ALPL. El tratamiento incluyemedidas nutricio- nales, cirugías y reemplazo enzimático con asfotasa alfa en las formas graves. RESUMEN DEL CASO Mujer de 5 meses de edad sin antecedentes neona- tales de interés que ingresa por malnutrición seve- ra y bajo peso (<p3), realizándose estudio en el que destaca una nefrocalcinosis bilateral en ecografía y un cociente calcio/creatinina en orina elevado (0,5 mg/mg). Cuatro meses después reingresa por desnutri- ciónmoderada-severa, persistiendo cociente calcio/ creatinina en orina aumentado (0,83 mg/mg) con anión-gap en orina elevado y acidosis metabólica hiperclorémica en gasometría. Se repite ecografía, sin nefrocalcinosis ni otras alteraciones. Se realiza prueba de acidificación urinaria, confirmándose un defecto de acidificación distal. Inicia seguimiento en Nefrología manteniendo índices calcio/creatinina elevados a pesar de los aportes orales de bicarbo- nato, con buen control del metabolismo ácido-base. Con 2 años presenta un episodio convulsivo, siendo diagnosticada de epilepsia parcial secunda- riamente generalizada e iniciando tratamiento con valproato. A los 11 años, coincidiendo con cuadro de fiebre y síntomas catarrales, tiene un episodio autolimitado de afasia y cefalea frontal pulsátil, realizándose es- tudio en el que se constata en RM una malformación Chiari tipo I. Durante el seguimiento se aprecia mejoría del desarrollo ponderal, alcanzando a los 12 años un p50 de peso pero manteniéndose en un p8 de talla. Presenta antecedentes de talla baja familiar, realizán- dose estudio en Endocrinología que descarta otras patologías. En las analíticas de sangre realizadas periódica- mente, se aprecia una actividad de FA disminuida, más notable a partir de los 9 años. Se mide vitamina B6 en plasma, estando aumentada (412 nmol/l). Ante las cifras bajas de FA, el aumento de vitamina B6 y los antecedentes de nefrocalcinosis, convulsio- nes, Chiari tipo I, hipercalciuria y talla baja, se sospe- cha una hipofosfatasia por lo que se solicita estudio genético del gen ALPL, encontrándose una variante en heterocigosis en el exón 9 de dicho gen. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La hipofosfatasia tiene amplio espectro fenotípico y un diagnóstico diferencial que incluye patologías muy diversas; además sus manifestaciones clínicas engloban varias especialidades médicas, por lo que es fundamental la integración y colaboración por parte de los distintos especialistas para llegar a su diagnóstico y su correcto manejo.