I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

614 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEFROLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Hiperuricemia hiperuricosúrica de origen genético en paciente pediátrico M.ª José Peláez Cabrera 1 , Marta Torres del Pino 2 , Gema Benítez Moscoso 2 , M.ª Teresa Santos Martín 2 , Gloria Toledo Muñoz-Cobo 2 1 FEA Pediatría, Huelva 2 MIR-Pediatría, Huelva INTRODUCCIÓN El síndrome de Kelley-Seegmiller es un trastorno he- reditario del metabolismo de las purinas, asociado a una deficiencia parcial de la enzima hipoxantina- guanina-fosforribosil- transferasa, de herencia ligada al cromosoma X, por lo que los hombres suelen ser los afectados y lasmujeres heterocigotas son portadoras. Este trastorno conduce a una sobreproducción de ácido úrico, que predispone a la aparición de uro- litiasis y gota en edad temprana. Suelen ser niños asintomático al nacer y presentar como primera ma- nifestación cristales naranjas en el pañal. Los pacien- tes tienen una inteligencia normal, asociada a varios grados de déficit de atención. El diagnóstico se realiza con los niveles plasmáti- cos y urinarios de urato, hipoxantina y xantina, apa- reciendo todos ellos elevados. Se deberá realizar diagnóstico diferencial con el déficit glucosa-6-fos- fato-deshidrogenasa, síndrome de Lesch-Nyhan y sobreactividad de fosforribosil-pirofosfato-sintetasa. El tratamiento se basa en el uso de alopurinol, ci- trato o bicarbonato de sodio para alcalinizar la orina e hidratación abundante. RESUMEN DEL CASO Se presenta el caso de un niño de 9 años en segui- miento por nefrocalcinosis y microlitiasis renal de- tectada al año de vida tras ITU febril por E. Coli . En el estudio metabólico solo se detecta elevación del ácido úrico en sangre y orina, iniciándose tratamien- to con alopurinol, con normalización de los mismos. En los sucesivos controles ecográficos aparecen imá- genes puntiformes hiperecoicas a nivel de las pirámi- des, en el contexto de una nefrocalcinosis. Dado la clínica del paciente y los antecedentes familiares (madre con cólico nefrítico con cristales de urato en el sistemático y abuelo materno con artritis gotosa), se decide realizar estudio genético analizando los genes relacionados con el metabo- lismo del ácido úrico, detectándose la variante pa- togénica c.404A >T ( p =D135V) en hemicigosis en el gen HPRT1, ya ha sido descrita en el déficit parcial de la enzima hipoxantina-guanina-fosforribosil- transferasa. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El síndrome de Kelley-Seegmiller es un trastorno raro del metabolismo de las purinas. Dada su baja preva- lencia debemos pensar en él ante un paciente de cor- ta edad con urolitiasis y niveles aumentados de ácido úrico en sangre y orina. El diagnóstico definitivo se obtienemediante el estudio genético y el tratamiento consiste en la administración de alopurinol, con un buen pronóstico.