I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

612 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEFROLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Hiperaldosteronismo familiar tipo1 como causa de hipertensión arterial a propósito de un caso Saray Mesonero Cavia, Ainhoa Sarasua Miranda, Juan Cruz Len Aguilera, Ignacio Diez López, Rut Gago Martín, Amaia Cavero Ibiricu Hospital Universitario Araba-Txagorritxu, Vitoria, Álava INTRODUCCIÓN La Hipertensión arterial (HTA) secundaria a hiperal- dosteronismo primario representa <1%, caracteriza- do por HTA, renina plasmática suprimida y niveles plasmáticos de aldosterona elevados. Los subtipos más frecuentes son: adenoma productor de aldos- terona, hiperaldosteronismo idiopático bilateral y menos comunes, hiperaldosteronismo familiar (tipos I-II), hiperplasia adrenal unilateral y tumores ectópi- cos productores de aldosterona. El hiperaldostero- nismo familiar tipo I se debe a la mutación: CYP11β2 codificante para la aldosterona sintasa y CYP11β1 codificante para la 11β-hidroxilasa responsable de la síntesis de aldosterona en la zona fascicular supra- rrenal, ACTH dependiente. El hiperaldosteronismo provocado es sensible a glucocorticoides porque la secreción excesiva de Aldosterona se puede suprimir con glucocorticoides. RESUMEN DEL CASO Niño de 10 años valorado en Endocrinología Infantil por pubertad adelantada. Peso:49,4 kg (>p90) Ta- lla: 160,6 cm (>p90) IMC 19,1 TA:149/71, FC55/min. Pubarquia 2 y axilarquia 1 de Tanner, testes de 5-6 cc en bolsa. Antecedentes: RNT, antropometría neona- tal normal; madre HTA desde los 20 años tratada con Indapamida, menarquia 13 años, talla 160,3 cm (-0,1SDS). Padre talla 173 cm (-0,4S DS). Exámenes complementarios: edad ósea 13 años G- P (+3 años). MAPA: TAS y TAD >P95. Descenso nocturno > 10% y carga de TAS >50%. Analítica: bioquímica normal, he- mograma normal. TSH 3,24 µU/ml, T4 libre 1,15 ng/dl, cortisol total 16,7 µg/dl, testosterona total 0,4 ng/ml, LH 1 U/l, FSH 0,9 UI/l, DHEA-S 248 µg/dl, Beta-HCG <0,6 UI/l, progesterona 17-OH 1,50 ng/ml. Renina <0,3 ng/ml/h. Aldosterona 394 pg/ml. Ausencia de albuminuria. Catecolaminas orina: normal. Ecogra- fía abdomino-pélvica: sin hallazgos. Fondo de ojo: normal. ECG y Ecocardiografía normal. Estudio ge- nético: gen híbrido CYP11B1-CYP11B2. Diagnóstico: hiperaldosteronismo familiar tipo I o suprimible con corticoides. Evolución: actualmente 15 años y 10 meses en tratamiento prednisona 2,5 mg/día y espironolacto- na 25 mg/día. Peso: 78 kg (p90) Talla: 187 cm (p97). Aldosterona/renina 35 pmol/mu. Desde inicio de tratamiento se ha objetivado un descenso de la TA de 135/69 mmHg a 128/62 mmHg aunque con cifras nocturnas ligeramente elevadas según MAPA. Pen- diente de nuevo control tras aumento de dosis de prednisona a 5 mg/día. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS A pesar de que la prevalencia de hiperaldosteronis- mo primario familiar tipo I es baja, cercana al 5-20% en población hipertensa; es importante establecer el diagnóstico correcto debido a la existencia de un tratamiento específico. La determinación de una al- dosterona elevada y una renina plasmática disminui- da debe alertarnos para tener en cuenta este posible diagnóstico diferencial. El cociente aldosterona/ re- nina plasmática >20 mg/dl es la prueba de screening que consigue detectar mayor número de casos de hi- peraldosterismo primario.