I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

611 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEFROLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Glomerulopatía c3, lo que nos queda por saber de su evolución Laura Andrés Zallo, Leire Arlabán Carpintero, Cristina Bardella Gil, Daniel Ruiz Ruiz de Larramendi, Celia del Agua Arias-Camisón, Yolanda Romero Salas Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza INTRODUCCIÓN Las Glomerulopatías C3 se caracterizan por una hi- peractivación de la vía alternativa del complemento, mediada por autoanticuerpos o factores genéticos. La sintomatología es variable y para el diagnóstico se requiere la presencia de depósitos predominantes de C3 en la inmunofluorescencia. Según las característi- cas de estos depósitos en lamicroscopía electrónica, se distinguen dos entidades: la Glomerulonefritis C3 y la Enfermedad por depósitos densos. Presentamos un caso compatible con Glomerulonefritis C3, actual- mente pendiente de completar estudio. RESUMEN DEL CASO Paciente de 12 años que presenta hematuriamacros- cópica y proteinuria de repetición. Destacan como antecedentes familiares padre afecto de hipertensión arterial (HTA), abuelamaterna de hipoacusia y primo hermano con enfermedad renal crónica no filiada en tratamiento con hemodiálisis. La paciente presen- ta un primer episodio de hematuria macroscópica después de un cuadro clínico de faringoamigdalitis y gastroenteritis. Dados los hallazgos: hematuria con hematíes dismórficos, proteinuria sin rango nefrótico e HTA, con hipocomplementemia C3 y C4, impresio- na inicialmente de glomerulonefritis aguda poses- treptocócica. Coincidiendo con cuadros infecciosos, la paciente presentará nuevos brotes de hematuria macroscópica y proteinuria. Ante la persistencia de los brotes se solicita estudio de autoinmunidad, con anticuerpos antinucleares positivos. Dados los brotes persistentes, con hipocomplementemia y la autoinmunidad positiva, se realiza biopsia renal, en la que se observan depósitos predominantes de C3. Ante la sospecha de una glomerulopatía C3, se soli- cita análisis genético de C3 y estudio de la vía alter- nativa del complemento. Por el momento, el estudio del gen C3 y el factor nefrítico (C3Nef) son negativos, pendiente de ampliación. La paciente se encuentra actualmente asintomática, con función renal estable y sin tratamiento. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Las Glomerulopatías C3 constituyen una entidad rara y recientemente definida, existiendo todavía mucha controversia en relación con su tratamiento y pro- nóstico. Aunque el tratamiento antiproteinúrico e inmunosupresor es importante, existen numerosas dianas terapéuticas en investigación, dirigidas con- tra la actividad del complemento. Considerada una entidad de mal pronóstico, hasta un 60% de pacien- tes requieren tratamiento renal sustitutivo, con un riesgo elevado de recidiva. Aunque un porcentaje de Glomerulopatías C3 cursan con clínica leve, se nos plantean nuevas dudas en relación con el diagnósti- co, dada la excelente evolución clínica de la paciente. A pesar de la ausencia de un diagnóstico genético concluyente y el estudio parcial del complemento negativo, esperamos poder clarificar el diagnóstico con la evolución de la paciente y cuando finalice la ampliación del estudio.