I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

602 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEFROLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA ESTUDIO. Estudio retrospectivo para el análisis y evolución de la función renal en una cohorte de pacientes afectos del complejo nefronoptisis Pedro Arango Sancho, Ana Vinuesa Jaca, Lina Catherine Hernández Zúñiga, Yolanda Calzada Baños, Elena Codina Sampera, Álvaro Madrid Aris Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS Determinar la evolución de la función renal en una cohorte de pacientes con nefronoptisis, determinan- do su pronóstico y la variabilidad de la presentación clínica. MÉTODOS Estudio observacional retrospectivo para determinar la evolución de la función renal en nuestra cohorte (n =13) de pacientes de entre 4,5-20 años afectos de diferentes síndromes asociados con el complejo ne- fronoptisis en los últimos 20 años. Comparamos los parámetros clínico-analíticos al diagnóstico con los actuales, incluidas las necesidades de trasplante re- nal y los resultados del estudio genético. RESULTADOS La prevalencia de la enfermedad renal crónica (ERC) en el momento del diagnóstico fue de 0,9 a 8,5 años (media de 5,3 años), la estadificación de la ERC fue: 30,7% estadio 2, 15,38% estadio 3a y 1 paciente en estadio 3b. El 23,07% se encontraban en etapas ter- minales de ERC (4 y 5). El 69,23% necesita un primer trasplante de riñón e incluso un segundo (15.38%). La edad promedio para el primer trasplante fue de 6,04 años (2-11,67 años). La edadmedia para ingresar en el programa de terapia de reemplazo renal fue de 1,3 años (0,1-3,67 años). Entre los no trasplantados, desde el diagnóstico hasta el presente, el tiempo de evolución actual es de 0,5 a 7,25 años (mediana, 4,24 años). El síntoma más frecuente al inicio de la enfermedad fue retraso en el aumento de peso y la altura (84,61%) y también en el desarrollo cognitivo (53,84%), seguido de poliuria-polidipsia (46,15%) y otros signos/síntomas como ataxia, retinitis pig- mentaria, insuficiencia hepática o alteraciones es- queléticas. De hecho, en hasta el 54%de los casos, la afectación renal fue un hallazgo casual. Incluso con esto, la forma de presentación más frecuente fue puramente renal (38,46%), seguida del Síndrome de Joubert (30,77%), RHYNS (15,38%), Senior-Loken (7,7%) y Maizner-Saldino (7,7%). Actualmente, la tasa de filtración glomerular calculada oscila entre 30,2-90,21 ml/min/1,73 m 2 entre los receptores, con lamayoría de ellos en estadio 3a de ERC (56%) y entre 30-128 ml/min/1,73 m 2 entre los pacientes sin tras- plante, con predominio de ERC 2 (50%). CONCLUSIONES El pronóstico de la función renal a corto y medio pla- zo en la nefronoptisis es infausto. El posible silencio sintomático renal inicial, la necesidad (>50%) dema- nejomultidisciplinario y la frecuencia de ERC avanza- da en el momento del diagnóstico hacen necesario el conocimiento de la enfermedad y sus posibles aso- ciaciones, así como obliga a su búsqueda activa en pacientes con fallo renal poliúrico.