I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

591 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEFROLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Cuando se suman síntomas en una poliquistosis renal Cristina Bardella Gil, Lucía Aznar Gracia, Juan Hidalgo Sanz, Raquel Subirón Ortego, Rebeca Hernández Abadía, Yolanda Romero Salas Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza INTRODUCCIÓN El riñón es uno de los órganos más propensos a la formación de quistes. Pueden ser únicos o múltiples y aparecer desde la etapa prenatal hasta la edad adulta. Es importante conocer los antecedentes fa- miliares y descartar la presencia de rasgos dismórfi- cos o manifestaciones extrarrenales (especialmente quistes hepáticos, esplénicos o pancreáticos). En el diagnóstico puede ayudar el estudio genético. RESUMEN DEL CASO Niña de 14 años en seguimiento desde etapa neo- natal por hallazgo en ecografías prenatales de ne- fromegalia bilateral con hiperecogenicidad bilateral (sin oligoamnios) compatible con poliquistosis renal bilateral. Se realizó estudio ecográfico a los padres y abuelos sin presentar alteraciones y se realizó es- tudio genético sin encontrar mutaciones en el gen PKD1 ni PKD2 orientándose como una posible poli- quistosis renal autosómica recesiva. A los 16meses, presenta ITU febril con DMSA com- patible con pielonefritis aguda izquierda. Se realiza CUMs con diagnóstico de RVU grado II. En control posterior corrección del RVU pero presenta una ne- fropatía residual unilateral izquierda por lo que sigue controles en la consulta con función renal sin altera- ciones. A nivel ecográfico mejoría de la hiperecoge- nicidad renal. A los 5 años aparece un quiste renal simple de 8mm. A los 12 años se visualizan otros 3 quistes de pequeño tamaño a nivel de riñón derecho. En control a los 14 años persiste mejoría de la hipe- recogenicidad renal con quistes renales bilaterales subcentriméticos, útero bicorne y se objetiva de novo una severa afectación de la ecogenicidad hepática de aspecto esteatósico. En control analítico por la nefro- patía residual se objetiva un aumento de transami- nasas y una SOG compatible con DM. Ante los nuevos hallazgos y la sospecha de diabetes MODY se solicita estudio genético identificándose una deleción pato- génica que incluye el gen HNF1b relacionado con el síndrome de quistes renales y diabetes. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El gen del factor nuclear de hepatocitos 1B (HNF1b) codifica el factor de transcripción HNF1B que regula la expresión de genes involucrados en la embriología de varios tejidos como el riñón, páncreas, pulmón, hígado e intestino. La mayoría de los pacientes con esta alteración genética presentan quistes renales (u otras anomalías del tracto urinario), anomalías pan- creáticas (10%) y genitales (5%), diabetes MODY (en un 60% siendo esta alteración genética ya conocida como causante de la diabetes tipoMODY 5), hipertran- saminasemia, hiperuricemia e hipomagnesemia. Se trasmite con herencia autosómica dominante, siendo en un 40-60% de los casos una mutación de novo .