I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

586 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • NEFROLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Acidosis metabólica en un neonato María Quinteiro González, Fátima Castillo Gómez, Marta Freixas Bermejo, María Garrido Vicente, Marta Espinet Pedrol, Laura Armendariz Lacasa Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona INTRODUCCIÓN La acidosis metabólica en el periodo neonatal tiene un origen multifactorial. Una posible causa pueden ser los errores innatos del metabolismo, como es el caso de la acidemia metilmalónica. Esta entidad es una enfermedad rara que consiste en un defecto de la enzima mitocondrial metilmalonil-CoA reductasa, lo que provoca un aumento del ácidometilmalónico en los fluidos biológicos. RESUMEN DEL CASO Recién nacido de 48 horas de vida sin antecedentes perinatales de interés que ingresa en la unidad de cuidados intensivos neonatal procedente de la sala de maternidad por taquipnea y distrés respiratorio. Destaca afectación del estado general con depresión del sensorio y signos clínicos de deshidratación. Pre- senta respiración profunda y tiraje universal, con auscultación pulmonar normal. Consta una pérdida de peso del 7%. Se inicia soporte con CPAP, se ca- naliza una vía venosa periférica y se cursan gasome- tría, analítica sanguínea y cultivos microbiológicos. También se realiza una radiografía de tórax que es normal. La gasometría muestra acidosis metabóli- ca grave e hipernatremia de 150 mmol/l. Se orienta inicialmente como deshidratación hipernatrémica y se inicia reposición de volumen, con escasa respues- ta y persistencia de la acidosis metabólica. Ante la sospecha demetabolopatía se amplía el estudio y se objetiva hiperamoniemia (403 umol/l), por lo que se inicia diálisis peritoneal y se suprimen las proteínas de la dieta. Se solicita estudio de enfermedades me- tabólicas, gracias al cual se acaba diagnosticando de acidemia metilmalónica. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La acidemia metilmalónica es una entidad que cursa con disminución de la conciencia, deshidrata- ción y compensación respiratoria de la acidosis me- tabólica. Por lo tanto, ante una acidosis metabólica severa y de mala evolución, siempre hay que buscar otras causas y tener en cuenta entre ellas las meta- bolopatías, para poder iniciar un tratamiento rápido y eficaz.