I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

574 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • INMUNOLOGÍA Y ALERGIA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Síndrome hemofagocítico como debut de una forma poco frecuente de inmunodeficiencia primaria celular Gonzalo Fuente Lucas, Ana Gilabert Mayans, Carlos Pérez Martín, Nicolás Cánovas Rodríguez, Cristina Moscardó Guilleme, M.ª Carmen Vicent Castelló Hospital General Universitario de Alicante, Alicante INTRODUCCIÓN El síndromehemofagocíticoes una entidaden laque se produceuna respuesta exageradadel sistema inmuno- lógico. Se produce por un desencadenante, amenudo de origen infeccioso, que actúa sobreun sistema inmu- nedisfuncional debidoaundefectoprimario/genético o secundario a procesos autoinmunes, neoplásicos o metabólicos. La búsqueda del factor desencadenante es claveparapoder aplicar un tratamientodirigidoque logre frenar la respuesta inflamatoria. RESUMEN DEL CASO Paciente lactante, hija de padres consanguíneos y con antecedentes de ingreso a los 9 días de vida por proceso febril y sospecha de síndrome hemofagocí- tico primario con resolución espontánea a pesar de cumplir criterios analíticos y clínicos. El estudio ge- nético fue negativo para síndrome hemofagocítico primario así como el resto de pruebas microbiológi- cas. Durante el seguimiento ambulatorio posterior destaca una trombopenia moderada persistente. Ingresa de nuevo a los 3 meses de vida por sín- drome febril y hepatoesplenomegalia. Destaca en las pruebas de imagen la aparición demúltiples lesiones focales hepáticas (imagen 1) y durante el ingreso se detecta una infección por CMV de transmisión ho- rizontal a través de la lactancia materna (serología previa para CMV negativa). La paciente presentamala evolución clínica y debido a la persistencia de crite- rios de síndrome hemofagocítico se amplía el estudio para inmunodeficiencias observándose un fenotipo linfocitario compatible con inmunodeficiencia pri- maria celular. En el estudio genético se recibe resul- tado demutación en el gen ARPC1B . Se decide remitir a la paciente a centro de referencia para continuar estudio y actualmente se encuentra a la espera de donante compatible para realizar un trasplante de progenitores hematopoyéticos. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Debemos conocer y saber detectar los signos de alar- ma de las inmunodeficiencias primarias ya que ade- más de las infecciones graves u oportunistas también debemos estar alerta ante otros síntomas y signos no infecciosos como aquellos debidos a fenómenos de desregulación inmune o alteraciones hematológicos persistentes. En concreto, en el síndrome hemofago- cítico debemos buscar siempre la causa subyacente y especialmente en el caso de los pacientes lactantes descartar causa genética o una inmunodeficiencia de base. En el caso de nuestra paciente se detectó un dé- ficit de ARPC1B. Se trata de una entidad descrita por primera vez en el año 2017, con similitudes con el síndrome deWistkott-Aldrich y que se caracteriza por alteraciones plaquetarias, fenómenos autoinflama- torios y alérgicos además de producir una inmuno- deficiencia primaria combinada.