I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

518 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • INFECTOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. No todos los exantemas son virales: síndrome de Omenn M.ª Amalia Ballesta Yagüe, Nekane Jiménez Játiva, María Martínez Bautista, Sonia Sanchíz Cárdenas, Ana Isabel Menasalvas Ruiz, Ana M.ª Galera Miñarro Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia INTRODUCCIÓN La inmunodeficiencia combinada severa (IDCS) englo- ba un grupo de defectos genéticos con alteración pro- funda de la respuesta humoral y celular, con práctica ausencia de función y/o número de linfocitos T, pro- vocando infecciones graves de aparición temprana. El síndrome de Omenn es una enfermedad inflamatoria asociada a la IDCS, muchas veces de difícil diagnósti- co porque el número de linfocitos puede ser normal o elevado, a diferencia de la IDCS típica. Sin tratamiento suele conllevar a muerte antes de los 2 años RESUMEN DEL CASO Lactante que al mes de vida comienza consultas múltiples por síntomas catarrales. Sin antecedentes de interés, padres de origenmarroquí no consanguí- neos. Ingresa con 59 días por síndrome febril, con diagnóstico al alta de infección por Coronavirus y Rhinovirus, linfopenia severa y neutropenias inicial- mente justificadas por dicha infección. Reingresa a las 48 horas por fiebre. Analítica: neu- trófilos 130/ul, linfocitos 490/ul. Presenta diarrea pro- fusa de un mes de evolución con detección positiva para Adenovirus en heces, y aftas bucales con culti- vos negativos. Exantema en cara y tronco micropa- pular con empeoramiento progresivo, realizándose biopsia compatible con dermatitis espongiótica. Se realiza estudio de poblaciones linfocitarias, donde informan de linfopenia severa con práctica ausencia de linfocitos B y T, mayoría de linfocitos circulantes células NK. Ante la alta sospecha de IDCS fenotipo T+/-B-NK+ se extrae estudio genético, siendo positivo para RAG 1 en doble heterocigosis, confirmando la IDCS y diagnosticándose de síndro- me de Omenn: expansión oligoclonal de linfocitos T activados en periferia, exantema generalizado, dia- rrea, eosinofilia, neutropenia, elevación progresiva de IgE. Se detecta infección sistémica por adenovirus ini- ciando tratamiento para lamisma, profilaxis de infec- ciones y preparación para trasplante de progenitores hematopoyéticos. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La sospecha de IDCS es fundamental, dada su baja incidencia, para poder realizar un tratamiento pre- coz en los primeros meses de vida y evitar sus com- plicaciones. Más allá, el síndrome de Omenn es una manifestación poco frecuente de la IDCS con peculia- ridades que nos confundir con otros cuadros (exan- temas virales, infecciones debido a la linfocitosis…), por sospecharlo es clave.