I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

471 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • INFECTOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Falsa alteración del estudio de oxidación celular en un paciente con abscesos hepáticos Emma Gregg Azcárate, Nerea Gallego Mingo, Jan Ramakers, Joaquín Dueñas Morales, Ana López Machín, Joan Figuerola Mulet Hospital Universitario Son Espases, Palma de Mallorca, Islas Baleares INTRODUCCIÓN La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por una elevada susceptibilidad a las infecciones debido a la alteración en la función de los fagocitos. Dicha alte- ración es causada por una deficiencia en el complejo NADPH oxidasa que conlleva una reducción en la pro- ducción de especies reactivas de oxígeno necesarias para la eliminación de microorganismos. La prueba de oxidación basada en la dihidrorodamina (DHR) mide la producción de superóxido por el complejo NADPH oxidasa de los neutrófilos, estando ausente o muy reducida en estos pacientes. RESUMEN DEL CASO Paciente de 10 años, sin antecedentes personales, que acude a urgencias por vómitos, fiebre y rechazo de la ingesta de cinco días de evolución. En la ana- lítica sanguínea destaca leucocitosis, neutrofilia y marcada elevación de los reactantes de fase aguda, por lo que se inicia tratamiento con cefotaxima a la espera de cultivos. En el cuarto día de ingreso destaca hipoventila- ción bibasal y crepitantes en base pulmonar dere- cha, así como dolor a la palpación en hipocondrio derecho. Se realiza ecografía abdominal y, posterior- mente, TC torácico-abdominal objetivándose dos abscesos hepáticos, así como derrame pleural bila- teral de predominio derecho. Se amplía la cobertura antibiótica añadiendo linezolid ymetronidazol al tra- tamiento de base con cefotaxima. En el hemocultivo se aísla Streptococcus intermedius . Se realiza drenaje de ambos abscesos mediante punción guiada eco- fluoroscópica, obteniéndose material purulento en el cual se pudo identificar, mediante secuenciación, la presencia de Streptococcus intermedius . Ante hallazgos de infección atípica en paciente previamente inmunocompetente se realiza estudio inmunológico mediante test de DHR, mostrándose disminuido en dos ocasiones durante la fase aguda de la enfermedad. Los padres refieren anteceden- te de abscesos cutáneos de repetición en el abuelo materno. El test de DHR de la madre resulta normal, descartando su estado de portadora. Se realiza estu- dio genético al paciente que descarta la existencia de mutaciones patológicas. Ante resultados no conclu- yentes, se repite durante el periodo de convalecencia el test de DHR en dos ocasiones más con resultado normal, permitiendo finalmente descartar el diag- nóstico de EGC. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Se ha descrito que la deficiencia de mieloperoxidasa puede alterar falsamente el test de DHR. Sin embargo, existen pocos datos con respecto a falsos positivos debido a infecciones graves agudas como en nues- tro paciente. Por ello, cualquier resultado patológico debería ser confirmado mediante estudio genético. Aunque en el caso que presentamos el estudio inmunológico finalmente fue normal, ante infeccio- nes atípicas se debe descartar la coexistencia de una inmunodeficiencia primaria.