I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

422 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • HEMATO-ONCOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Síndrome opsoclono mioclono: síntoma de alerta para el despistaje tumoral. A propósito de un caso María Segura González, Raquel Berzosa López, Alba Pérez Pérez, Sara Beatriz García Chaguaceda, María de la Parte Cancho, Roi Piñeiro Pérez Hospital Universitario General de Villalba, Collado Villalba, Madrid INTRODUCCIÓN El síndrome de opsoclono-mioclono es una enferme- dad neurológica rara caracterizada por movimientos oculares rápidos, (opsoclono), contracciones muscu- lares involuntarias (mioclónicas), ataxia, irritabilidad y trastornos del sueño. Sin una etiología conocida, su inicio es brusco. Puede ser síndrome paraneoplásico ante un neu- roblastoma, apareciendo incluso antes de la lesión primaria; o bien después de una infección viral o bacteriana. El tratamiento incluye corticosteroides, ACTH, in- munoglobulinas y tratamiento de la enfermedad de base. RESUMEN DEL CASO Niño de 2 años que ingresa por cuadro de ataxia de 48 horas de evolución. Inicio con temblor intencional enmiembros supe- riores, torpeza motriz, caídas constantes, e incapaci- dad para bipedestación. Presenta marcha atáxica, aumento de base de sustentación, consiguiendo solo 3-4 pasos con caída posterior. Sensibilidad normal. Movimientos ocula- res en plano horizontal de escasa amplitud y gran rapidez. Se plantea diagnóstico diferencial entre ataxia posinfecciosa o cuadro autoinmune. Se solicita EEG, normal. Se realiza analítica de sangre con autoinmu- nidad y estudio de LCR sin alteraciones. Enmicrobio- lógico únicamente se obtiene PCR para coronavirus en aspirado nasofaríngeo. Se inicia a su ingreso tratamiento con inmunoglo- bulinas (dosis total de 2 g/kg) con buena tolerancia y mejoría progresiva, consiguiendo estabilidad en sedestación y en bipedestación. Se solicita valoración por Oncología y se completa estudio mediante catecolaminas en orina, con ele- vación de homovanílico y vandilmandélico, y gam- magrafía con metayodobencilguanidina (MIBG) que muestra captación de glándula suprarrenal derecha. Se realiza RM abdominal que muestra lesión su- prarrenal derecha compatible con neuroblastoma. Se indica exéresis junto aspirado y biopsia medular bilateral, con resultado compatible con neuroblas- toma pobremente indiferenciado y negatividad en estudio medular. Realizado estudio genético con resultado negativo para amplificación N-MYC. A pesar de la edad del paciente (2 años), dado el estado no metastásico, sin síntomas amenazantes para la vida, con negatividad para la amplificación N-MYC, el paciente se encuadra dentro del grupo de riesgo L1, según la nueva estratificación de riesgo IN- GRSS 2008; sin requerir tratamiento neoadyuvante. Actualmente sigue controles en consulta de On- cología Pediátrica con resonancia magnética, cate- colaminas en orina y MIBG cada 3 meses. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• El síndrome opsoclono mioclono es una entidad rara con etiología incierta. •• Puede asociarse a tumores de la cresta neural y nos obliga a realizar estudio de despistaje tumoral. Clasificación de grupos de riesgo de neuroblastoma INRGSS.