I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

412 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • HEMATO-ONCOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA copias. El aspirado de médula ósea mostró una mé- dula hipocelular y una displasia trilineal. Completó tratamiento con ganciclovir ev persistiendo pancito- penia moderada. Ante pancitopenia moderada, leucoplasia y ras- gos dismórficos descritos se sospechó una posible aplasia medular congénita. El exoma confirmó el diagnóstico de disqueratosis congénita evidencián- dose dos variantes heterozigotas en el gen RTEL1 . CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La DC tiene una prevalencia muy baja (1-9/1 000 000 habitantes), debido a su baja frecuencia es importan- te conocer las manifestaciones clínicas típicas que nos pueden orientar a sospechar el diagnóstico. Las principales causas demorbilidad ymortalidad son complicaciones que se desarrollan como conse- cuencia del fallo medular, fibrosis pulmonar y del desarrollo de neoplasias. Las opciones de tratamiento son limitadas te- niendo como opción el trasplante hematopoyético en caso de insuficiencia medular. Figura 1. Leucoplasia.