I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

411 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • HEMATO-ONCOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Pancitopenia y lesión lingual. ¿Qué nos sugiere? Marta Espinet Pedrol, Georgina Morón Cazalilla, María Trabazo del Castillo, Fátima Castillo Gómez, María Garrido Vicente, Sean Percival Yeh Hsi, Isabel Badell Serra Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona INTRODUCCIÓN La disqueratosis congénita (DC), es una enfermedad genética que incluye clásicamente la triada dada por pigmentación reticular de la piel, uñas distróficas y leucoplasias orales. La DC puede tratarse de una enfermedad mul- tisistémica afectando al sistema hematopoyético, gastrointestinal, genitourinario, neurológico, oftal- mológico, pulmonar y esquelético y está causada por un defecto en el mantenimiento telomérico. Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (HHS) es una severa variante clínica caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, retraso del desarrollo, inmunodeficiencia, fallo medular y hipo- plasia cerebelosa. Los pacientes con DC y mutaciones en el gen RTEL1 tienden a presentar la variante HHS. Presentamos el caso clínico de un paciente con DC en el que las manifestaciones clínicas nos hicieron sospechar el diagnóstico y que confirmamos median- te estudio molecular. RESUMEN DEL CASO Niño de 4 años en seguimiento ambulatorio por retraso ponderoestatural, psicomotor, hipoplasia cerebelosa, disfagia y aftosis recurrentes. Como an- tecedente personal destaca retraso del crecimiento intrauterino. Sin antecedentes familiares de interés. Acude a urgencias por fiebre de diez días de evo- lución sin otra sintomatología acompañante. A la exploración clínica destaca ligera palidez cutánea, hematomas en extremidades inferiores y una lla- mativa ulceración en la porción lateral de la lengua. (Figura 1). La analíticamostró una pancitopenia con leucoci- tos 3,01 × 10E9/l, Plaquetas 22 × 10E9/l, hemoglobina 10 g/dl, reticulocitos 0,59%, y PCR 65 mg/l. Dada pancitopenia se realizó PCR víricas detec- tándose PCR positiva para CMV con más de 120 000 Criterios diagnósticos de disqueratosis congénita En el primer conjunto de criterios , los pacientes con cualquiera de las siguientes combinaciones se definen como que tienen DC: •• Los tres hallazgos mucocutáneos clásicos de pigmentación cutánea anormal, distrofia ungueal y leucoplasia •• Una de las tres características mucocutáneas más el fallo de la médula ósea y al menos otras dos características somáticas que se sabe que ocurren en DC •• Cuatro o más características del síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson (p. Ej., Retraso del crecimiento intrauterino [RCIU], retraso del desarrollo, inmunodeficiencia grave, insuficiencia de la médula ósea, hipoplasia cerebelosa) •• Anemia aplásica, síndrome mielodisplásico o fibrosis pulmonar en el contexto de una variante genética patogénica conocida que afecta la función de las telomeras •• Dos o más características de DC y evidencia de laboratorio de telómeros cortos El segundo conjunto de criterios se necesita hallazgos sugestivos que conducen a un diagnóstico sospechoso de DC y además se debe identificar una variante patogénica en un gen asociado a DC para establecer definitivamente el diagnóstico de DC: •• Al menos dos de las tres alteraciones dermatológicas •• Una característica dermatológica clásica más dos características somáticas •• Insuficiencia progresiva de médula ósea, MDS o AML •• Tumores sólidos asociados con DC y que de otro modo son atípicos para la edad •• Fibrosis pulmonar •• Telómeros de linfocitos cortos