I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

409 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • HEMATO-ONCOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Osteopetrosis maligna infantil, la importancia de su sospecha. A propósito de 2 casos M.ª Amalia Ballesta Yagüe, Luis Miguel Algar Fernández, Irene Aragón Lacárcel, María Martínez Bautista, Mercedes Plaza Fornieles, Ana M.ª Galera Miñarro Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia INTRODUCCIÓN La osteopetrosis maligna infantil (OMI) incluye tras- tornos genéticos que afectan al desarrollo o función de los osteoclastos. Los pacientes pueden asociar re- traso del crecimiento, alteraciones hematológicas, fracturas, infecciones y disfunción de pares cranea- les, entre otras. Algunas formas presentan deterioro neurológico grave y progresivo de causa no aclarada. El único tratamiento curativo se basa en el trasplante hematopoyético (TPH). RESUMEN DEL CASO Presentamos dos casos de OMI: El primero ingresa al nacimiento por distrés, ane- mia y trombocitopeniadependientes de transfusiones, destacando en la exploración hepatoesplenomegalia. Presentaba leucocitosis conmonocitosis, ymielemia y 2% de blastos mieloides en frotis. En médula ósea au- sencia de megacariocitos y 3% de blastos mieloides. Se descartó reordenamientoBCR/ABL ymonosomía 7, orientándose como probable leucemia mielomonocí- tica juvenil (LMMJ) por cumplir criterios. Sin embargo, el estudio de PTPN11, NF1, K-RAS, N-RAS fue negativo. A los dos meses inicia semiología neurológica, sin pro- gresiónhematológicani deorganomegalias. Se revisan exámenes radiológicos, con serie ósea con aumento generalizado de densidad ósea e imagen de “hueso dentro de hueso”, y estudio de potenciales evocados de tronco informó disfunción visual grave bilateral e hipoacusia derecha. Se solicitó estudiomolecular diri- gido y consideró realizar TPH, pero presentó empeora- miento neurológico falleciendo a los 3 meses de vida. El estudio genético reveló mutación del CLCN7 en ho- mocigosis confirmando el diagnóstico de OMI. El segundo, lactante de 3 meses con hiperbili- rrubinemia desde periodo neonatal, que consulta en Urgencias. En la exploración se aprecian rasgos particulares con fenotipo de displasia ósea, hepa- toesplenomegalia y afectación neurológica (escasa movilidad espontánea, ausencia de fijación de la mirada, hipotonía axial sin control cefálico). Analí- tica con anemia y trombopenia y serie de ósea con mismas imágenes que el primer caso. Se realiza ci- tología de médula ósea que es sugestiva de osteo- petrosis e inmunofenotipo que descarta infiltración neoplásica. Se cursó estudio molecular que resultó positivo para la mutación TCIRG1 en homocigosis, lo que confirma el diagnóstico y susceptible de TPH que se realiza a los 6 meses. Permanece ingresado con pancitopenia dependiente de transfusiones sin signos de prendimiento, falleciendo a los 8meses por fracaso multiorgánico. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Pese a ser una enfermedad poco frecuente, es fun- damental su sospecha para orientar un diagnóstico molecular que es necesario y urgente para establecer la indicación del TPH. Una prueba sencilla como la serie ósea, nos puede servir de ayuda para ello. Al sospecharla, el diagnóstico de nuestro segundo caso fue mucho más rápido que el primero. Imagen hueso dentro de hueso.