I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

401 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • HEMATO-ONCOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar con afectación neurológica exclusiva Marta Mascaró Ogazón, Lluïsa Aznar Adrover, José Antonio Salinas Sanz, Esther Córdoba Borrás Hospital Universitario Son Espases, Palma de Mallorca, Islas Baleares INTRODUCCIÓN La regresión psicomotriz y los trastornos del movi- miento en la infancia pueden significar un reto diag- nóstico. RESUMEN DEL CASO Niña de 18 meses, con antecedente de leve retraso motor, que presenta regresión neurológica (no gatea ni camina con apoyo), así como astenia y febrícula de un mes de evolución. Como antecedentes familiares destacan padres consanguíneos y hermano falleci- do a los 2 años por encefalopatía severa sin filiar y con estudio genético normal (se desconocen genes estudiados). A los 5 días de ingreso presenta disminución del nivel de conciencia con desconexión del medio ymo- vimientos anormales (corea-atetosis y estereotipias faciales) por lo que ingresa en UCIP (donde permane- cerá 44 días). Presenta evolución tórpida, persistien- do la desconexión del medio, con empeoramiento del trastorno del movimiento, crisis convulsivas fo- cales y fiebre persistente. Entre las pruebas complementarias (PPCC) rea- lizadas destacan: analítica con discreto aumento de VSG, GGT, GPT y CK; LCR con pleocitosis de pre- dominio linfocitario, hipoglucorraquia, hiperpro- teinorraquia, ADA y lactato elevados y neopterina marcadamente alta (3501 nmol/l); anti-NMDAR (plasma y LCR) positivos y estudio microbiológico (incluida TBC), metabólico y marcadores tumorales negativos. Por otra parte, presenta EEG con patrón encefalopático; ecografía abdominal con hepato- megalia leve; PET-TC compatible con proceso infla- matorio y RMN cerebrales y medulares seriadas que muestran empeoramiento evolutivo con afectación de sustancia blanca, núcleos de la base y corteza bi- lateral, respetando tálamo, tronco encefálico y sin trasformación hemorrágica. Como diagnóstico diferencial se plantea: encefali- tis de presentación atípica (infecciosa o autoinmune), meningoencefalitis linfocitaria por TBC, ADEM, meta- bolopatía, proceso oncológico o etiología genética. Recibe antibioterapia (también tuberculostáticos), tratamiento antivírico, corticoterapia, inmunoglobu- linas, Rituximab®, plasmaféresis, así como sedantes, antiepilépticos, cofactores, vitaminas y tratamiento sintomático. El estudio genético cursadomuestramutación en homocigosis en el gen PRF1 , confirmando el diag- nóstico de linfohistiocitosis hemofagocítica familiar (LHF). Se inicia quimioterapia (etopósido). Ante au- sencia de respuesta, múltiples complicaciones y mal pronóstico se decide abordaje paliativo. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La LHF es un síndrome hereditario (herencia autosó- mica recesiva) caracterizado por una desregulación inmunológica con afectación sistémica variable. Exis- te una forma con afectación neurológica exclusiva, como es el caso de nuestra paciente, habiéndose descrito a nivel mundial otros 27 casos. En ocasiones las PPCC no nos permitirán esta- blecer un diagnóstico definitivo. La historia familiar puede ser importante a la hora de orientar el caso, más aún si la sintomatología y los resultados iniciales resultan inespecíficos. El consejo genético resulta clave para evitar la afectación de futuras generaciones en una misma familia.