I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

389 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • HEMATO-ONCOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Hematuria como primera manifestación de cistinuria en paciente hemofílico con inhibidor M.ª José Riego Ramos, Virginia Olivencia Plaza, Cristina Blázquez Goñi, Sonia Quecuty Vela, Rosario León Morillo, Concepción Martínez Rivero Hospital de Jerez de la Frontera, Jerez de la Frontera, Cádiz INTRODUCCIÓN La hemofilia A es una coagulopatía hemorrágica, con herencia recesiva ligada al X y una incidencia de 1/5000 varones. Cursa con déficit de factor VIII y la clí- nica se basa en hemorragias. Aproximadamente 1/3 de los pacientes con hemofilia A grave desarrollarán un anticuerpo inhibidor frente a los factores utiliza- dos como terapia sustitutiva, causando una pérdida de respuesta en posteriores administraciones. La cistinuria es una enfermedad autosómica re- cesiva, con una incidencia de 1/7000 nacidos carac- terizada por la elevada excreción urinaria de cistina, lisina, arginina y ornitina debido a un defecto en el transporte de los aminoácidos dibásicos a nivel del túbulo renal y tracto gastrointestinal. La clínica es la de urolitiasis recurrentes, siendo responsable del 1-2%de los cálculos renales y del 6-8%de las urolitia- sis en edad pediátrica. La demostración de cristales de cistina en la orina es diagnóstica de la enferme- dad, pero no es frecuente. El tratamiento va orientado a disolver los cálculos existentes y prevenir la formación de otros nuevos. RESUMEN DEL CASO AP: hemofilia A leve en tratamiento sustitutivo con factor VIII recombinante (FVIIIr) a demanda. Paciente de 3 años que comenzó con episodios de hematuria moderada, con coágulos ocasionales y dolor suprapúbico, por lo que se inició estudio y se administró FVIIIr sinmejoría clínica. Ante tal clínica se sospechó y se diagnosticó un inhibidor (título 8 Uni- dades Bethesda, tras 9-10 exposiciones al factor). Se restringió la utilización de FVIIIr y se administró FVIIa con mejoría, aunque no resolución de la hematuria por lo que se realizó una cistoscopia tras la cual pre- sentó empeoramiento clínico y anemización severa que precisó transfusión. Se completó estudio con ecografía abdominal, urocultivos, serologías y URO-TC normales. Se rea- lizó cistoscopia con exéresis polipoidea (material fribrinoleucocitario). En el estudio de orina de 24 h se obtuvieron datos compatibles con cistinuria; or- nitina 113 µmol/g creat, lisina 2366 µmol/g, arginina 219 µmol/g y cistina 512 µmol/g. No se visualizaron cristales en orina. Se inició tratamiento con medidas higiénico-die- téticas preventivas y citrato potásico. Actualmente, el paciente se encuentra asintomático y solo recibe FVIIa si presenta sangrado, ante la persistencia del inhibidor. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El riesgo de desarrollar un inhibidor en una persona con hemofilia A en tratamiento sustitutivo con FVIIIr es mayor en las primeras 50 exposiciones, siendo más frecuente en la hemofilia A grave o moderada. En nuestro caso, la persistencia de la clínica nos llevó a continuar con el estudio hasta llegar al diagnóstico final de la cistinuria.