I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

386 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • HEMATO-ONCOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Gist intestinal atípico como rara causa de melena aguda en un paciente pediátrico Georgina Sanchís Blanco 1 , Isabel Atiénzar Esteban 2 , José Antonio Salinas Sanz 2 , Isabel Amengual Antich 3 1 Cirugía Pediátrica, Hospital Universitario Son Espases, Palma de Mallorca, Islas Baleares 2 Pediatría, Hospital Universitario Son Espases, Palma de Mallorca, Islas Baleares 3 Anatomía Patológica, Hospital Universitario Son Espases, Palma de Mallorca, Islas Baleares INTRODUCCIÓN Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) pe- diátricos son raros. Se caracterizan por ser de tipo epitelioide, no presentar mutaciones en los genes cKIT o PDGFRA , localizarse con más frecuencia en estómago y tener predominancia en niñas. Presen- tamos el caso de un tumor GIST intestinal que no cumple estas características. RESUMEN DEL CASO Niño de 11 años que consultó a Urgencias por un cuadro presincopal, mareo con pérdida de fuerza, y la realización de una deposición melénica. No pre- sentaba dolor abdominal ni otra sintomatología. A la exploración física solo destacaba palidez cutánea, siendo el resto de la exploración por aparatos normal. En la analítica se objetivó anemia con hemoglobina de 7,9 g/dl. El estudio de imagen con ecografía, TC y RMN identificó una tumoración sólida lobulada de 4,5 cmde diámetromayor, hipervascular, dependien- te de íleon medio con afectación intraluminal. Ante la sospecha de una tumoración intestinal se decidió revisar quirúrgicamente. Se realizó una cirugía laparoasistida encontrán- dose una masa pediculada dura, lobulada, con va- sos anómalos en superficie, que se originaba de la pared antimesentérica del íleon proximal-medio. Se realizó la resección intestinal y anastomosis término- terminal sin incidencias. El estudio anatomopatológico de la pieza reveló que se trataba de un tumor GIST de tipo fusoce- lular, con un índice mitótico de 4/50 CGA, estadio T3. El estudio genético detectó la presencia de cKIT mutado en el exón 11 y ausencia de mutación del gen PDGFRA , todo ello compatible con el tipo histo- lógico típico del adulto. Los márgenes quirúrgicos fueron libres. De acuerdo con las guías clínicas de tratamiento de los tumores GIST tipo adulto, teniendo el paciente la mutación del cKIT presente y un riesgo interme- dio de recidiva, se propuso terapia adyuvante con imatinib durante 3 años. Actualmente el niño sigue controles clínicos y radiológicos con RMN periódi- cos, estando libre de enfermedad pasados 2 años del diagnóstico. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El estudio anatomopatológico de los tumores GIST es imprescindible para su correcta caracte- rización. Además, como este caso pone de ma- nifiesto, resulta fundamental para el adecuado tratamiento el estudio genético de las mutaciones asociadas. Tumor sólido en borde antimesentérico ileal con superficie hipervascular. Ulceración de la mucosa (flecha).