I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

382 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • HEMATO-ONCOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Epigastralgia: más allá de la dispepsia Laura Vilanova Gantes, Nuria Romero Pérez, M.ª Rosario Monner Romero, María Míguez Campos, Nerea Sarmiento Carrera, Santiago Andrés Fernández Cebrián Complejo Hospitalario Universitario de Ourense, Ourense INTRODUCCIÓN La enfermedad de células falciformes (ECF) es un trastorno crónico autosómico recesivo definido por la presencia de hemoglobina falciforme (HbS) en los eritrocitos. Su polimerización distorsiona el hema- tíe favoreciendo que se acantone en la circulación y causando hemólisis. Existen 5 fenotipos; HbSS (75%), HbSC (25%), HbSB + talasemia. De estos, el HbSC suele ser más leve y de presentación más tardía. La ECF engloba un grupo de alteraciones caracte- rizadas por hemólisis y oclusión vascular que causan isquemia tisular y disfunción orgánica aguda y cró- nica. El infarto esplénico ocasionará un hipoesple- nismo funcional aumentado el riesgo de infecciones. Las pruebas diagnósticas se basan enmétodos fi- sicoquímicos (electroforesis) y de biologíamolecular que determinan las mutaciones genéticas existentes. El manejo terapéutico incluye prevención y trata- miento de las infecciones, tratamiento de soporte en las crisis, hemoterapia, citostáticos que disminuyen la polimerización de la HbS y, en caso necesario, tras- plante de progenitores hematopoyéticos. RESUMEN DEL CASO Varón dominicano de 13 años sin antecedentes de interés salvo dolores óseos esporádicos desde los 6 años. Acude a Urgencias por epigastralgia inten- sa de 3 horas de evolución, no irradiada, sin otros síntomas. Presenta importante afectación del estado general con dolor a la palpación epigástrica, hepa- tomegalia (1 cm) y esplenomegalia (4-5 cm) confir- mada ecográficamente (bazo homogéneo 130 mm). Analíticamente: anemia microcítica normocrómica (Hb 9,9 g/dl; VCM 73 fl; HCM 27,7 pg), LDH 625 U/l y haptoglobina <6mg/dl. Frotis de SP sangre periférica sin células inmaduras. Coombs directo negativo. Ante sospecha clínico-analítica de crisis vasoo- clusiva, se pauta hiperhidratación y analgesia IV con mejoría clínica progresiva. Controles analíticos seria- dos con datos de hemólisis (Hbmínima 8,6 g/dl, LDH máxima 1029 U/l) sin repercusión clínica. No precisa hemoderivados. Estudios posteriores confirman la ECF: test de fal- ciformación positivo y electroforesis de hemoglobi- nas alterada (Hb A 4,9%, HbF 49,4%con hemoglobina anómala de migración lenta en zona de HbA2). Detectándose en estudio genético la varian- te c.19G>A (p.Glu7Lys) en HbC y variante c.19G>A (p.Glu7Lys) en HbS que establece el diagnóstico de ECF variante SC. Se realiza estudio de extensión que descarta com- plicaciones sistémicas. Actualmente asintomático sin tratamiento. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La ECF es una condición infrecuente en nuestro medio. Su elevada morbimortalidad exige una alta sospecha diagnóstica en pacientes procedentes de zonas endémicas. La variante SC tiene un debut más tardío, los síntomas iniciales (dolores óseos puntuales) pueden pasar desapercibidos. Los pa- cientes con ECF requieren un manejo integral y un seguimiento estrecho para evitar la aparición de complicaciones.