I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

378 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • HEMATO-ONCOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Disqueratosis congénita, a propósito de un caso Alfonso Valera Sanz, Cristina Blazquez Goñi, Rosario León Morillo Hospital de Jerez de la Frontera, Jerez de la Frontera, Cádiz INTRODUCCIÓN La disqueratosis congénita es un trastorno heredita- rio muy infrecuente de predominio en el sexo mas- culino caracterizado por la tríada: hiperpigmentación reticulada de la piel, leucoplaquia oral y distrofia un- gueal. En las dos primeras décadas de la vida, aproxi- madamente en el 50% de los pacientes se produce pancitopenia progresiva; la trombocitopenia cons- tituye la manifestación inicial, seguida de anemia normocítica normocrómica. A veces, los trastornos hematológicos pueden ser el primer hallazgo, o bien, que las alteraciones cutaneomucosas sean tan leves que no se piense en ellas hasta que aparezcan sínto- mas más graves. Se transmite, en la mayoría de los casos, por un patrón recesivo ligado al X y se produce por mutaciones en ribonucleoproteínas que intervie- nen en la biosíntesis de telomerasas, participando de esta forma en la regulación de la capacidad pro- liferativa de las células. La alteración de alguna de estas proteínas ocasiona insuficiencia regenerativa de piel, uñas y médula ósea, y aumenta el riesgo de padecer neoplasias. Además, se relaciona con altera- ciones pulmonares, oftalmológicas, genitourinarias y digestivas. RESUMEN DEL CASO Niño de 5 años con AP de prematuridad (34 SEG) y CIR. No AF de interés. Ingreso a los 3,5 años tras proceso infeccioso donde se detecta neutropenia y trombopenia, se diagnostica de aplasiamedular mo- derada que no cumplía criterio para tratamiento con ATG por lo que se inicia tratamiento con ciclospori- na y búsqueda de donante no emparentado. Ante la ausencia de respuesta se suspende CsA y se realiza panel de secuenciación masiva para citopenias re- fractarias detectándose una mutación del gen TINF2 (14q12), descrita como causante de disqueratosis congénita, siendo en nuestro casomutación de novo . Durante el seguimiento se detecta en el examen físi- co alteraciones ungueales caracterizadas por surcos y grietas longitudinales. Desde los 4 años requiere transfusión de plaquetas semanalmente, se ha hecho prueba terapéutica con danazol para intentar redu- cir necesidades transfusionales, sin éxito. Se deriva a centro con experiencia en dicha patología para se- guimiento y pendiente de trasplante de PH. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El pronóstico de este cuadro es ominoso, condi- cionado por la insuficiencia de la médula ósea que constituye la causa de la muerte en un 70% de los casos. La esperanza de vida raramente supera los 50 años. El tratamiento es básicamente paliativo, se han prescrito esteroides, andrógenos y trasplante demé- dula ósea para mejorar las condiciones del paciente. Cuando se hace el diagnóstico, es importante que a la familia se le ofrezca información sobre la enferme- dad y orientación genética.