I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

377 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • HEMATO-ONCOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA tarios clasificamos los pacientes en dos grupos: Grupo 1 (MH) y Grupo 2 (macrotrombocitopenia adquirida). RESULTADOS En el Grupo 1 se incluyeron 7 pacientes con edad media al diagnóstico de 7,1 años (límites de edad: 0-15 años). En 2 casos el diagnóstico se realizó en periodo neonatal. El 71,4% de los pacientes presen- taban AF de macrotrombocitopenia. De ellos, el 40% presentaba además AF de hipoacusia, cataratas o nefropatía. Se solicitó estudio genético MYH-9 en 3 pacientes, confirmándose una variante patogénica en 1 paciente. En los 4 pacientes restantes se solicitó estudio genético de macrotrombocitopenia de he- rencia autosómica dominante no MYH-9, con resulta- dos actualmente pendientes. 3 de estos 7 pacientes presentaron clínica de diátesis hemorrágica, siendo grave en uno de ellos. En el grupo 2 se incluyeron 10 pacientes. Ninguno de ellos presentaba AF de trombocitopenia. 6 pacien- tes se diagnosticaron de trombocitopenia inmune normalizando el VPM tras remisión completa, 3 de macrotrombocitopenia con etiología autoinmune/ reumatológica y uno persiste sin etiología filiada. 7 de estos 10 pacientes presentaron diátesis hemorrá- gica leve con afectación mucocutánea. CONCLUSIONES El VPM es un parámetro fundamental para clasifi- car las trombocitopenias. Una correcta anamnesis incluyendo AF de trombocitopenia y síndrome tipo Alport es clave para sospechar MH. Realizar estudios genéticos dirigidos nos permite filiarlas etiológica- mente, ofreciendo asesoramiento genético, segui- miento y tratamientomultidisciplinar de las posibles afectaciones descritas dentro del espectro de la en- fermedad.