I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

376 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • HEMATO-ONCOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA ESTUDIO. Diagnóstico de la macrotrombocitopenia: importancia del volumen plaquetar medio y del estudio del frotis de sangre periférica Anna Cegarra Besora 1 , Marta Arola Hernandez 1 , Anna Grau Vilanova 1 , Maite Turpin Bottaro 2 , Francisco Agustín Almazán Castro 2 , Carlos Rodrigo Gonzalo de Liria 3 1 Servicio de Pediatría, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Universitat Autònoma de Barcelona, Badalona, Barcelona 2 Servicio de Pediatría, Unidad de Hematología Pediátrica, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Universitat Autònoma de Barcelona, Badalona, Barcelona 3 Servicio de Pediatría, director clínico, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Universitat Autònoma de Barcelona, Badalona, Barcelona INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS La macrotrombocitopenia hereditaria (MH) es una en- tidad poco frecuente que afecta a 2,7 por cada 100 000 personas. En los últimos años gracias a técnicas de secuenciación genética se han descrito 33 formas di- ferentes, siendo actualmente las más importantes las mutaciones en MYH-9. La presentación clínica es muy heterogénea, puedepresentarsede formaasintomática omanifestarse condiátesis hemorrágica, fallomedular osíndrome tipoAlport (hipoacusia, cataratas ynefropa- tía). Lacorrelacióngenotipo-fenotipoestábienestable- cida en un número considerable de estas mutaciones. Es importante realizar un diagnóstico diferencial de la MH con la macrotrombocitopenia adquirida de causa inmune, siendo fundamentales la determinación del volumen plaquetar medio (VPM) y la revisión manual de la extensión de sangre periférica para el mismo. El objetivo es describir las características clínicas y genéticas de los pacientes pediátricos diagnosti- cados de macrotrombocitopenia en un hospital de tercer nivel. MÉTODOS Estudio retrospectivo, observacional y descriptivo de pacientes seguidos por macrotrombocitopenia en la Unidad de Hematología pediátrica entre 2017 y 2019. Según edad al diagnóstico, antecedentes familiares (AF), clínica y estudios complemen-