I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

373 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • HEMATO-ONCOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Déficit de glucosa-6- fostafato deshidrogenasa (G6FD). A propósito de dos casos José Fernando Soltero Carracedo, M.ª Paz Barrio Alonso, Sara Corral Hospital, Carla González García, José M.ª Alonso Alonso, María Cabanillas Boto Complejo Asistencial Universitario de Palencia (CAUPA), Palencia INTRODUCCIÓN El déficit de G6FD es el defecto enzimático más fre- cuente de los eritrocitos. Lamayoría de los pacientes están asintomáticos, hasta que debutan con cuadros de hemólisis desencadenados por algunos fármacos, infecciones o alimentos. En el caso de asociarse a in- gesta de habas, se denomina favismo. RESUMEN DEL CASO Primer caso: niño de 2 años de origen marroquí, sin antecedentes personales ni familiares de interés, que en abril de 2019 ingresa en el Servicio de Pediatría por ictericia. En la analítica al ingreso se observa cri- sis hemolítica severa con Hb de 4,7 gr/dl, que precisó transfusión de un concentrado de hematíes. Se sos- pecha hemólisis por favismo, dado que había toma- do habas por primera vez en su vida, dos días antes. Se solicitan serologías para virus, siendo estas negati- vas. Se solicitamorfología en sangre periférica donde se observan excentrocitos, picnocitos y esferocitos. Se solicita determinación de G6FD, que es negativa y se deriva a hematología, donde en una segunda determinación de G6FD, se confirma la enfermedad. Segundo caso: niño de 2 años de origen marro- quí, con antecedente materno de diabetes mellitus y antecedente personal de ictericia neonatal, que no precisó ingreso. Ingresa en Pediatría en noviembre de 2019 por ictericia de unas horas de evolución y soplo sistólico III-IV/VI. Se solicita analítica sanguínea y se aprecia anemia hemolítica con cifra deHb de 6,1 gr/dl. Lamadre niega que el niño haya consumido fármacos, alimentos no habituales o productos de herbolario. Última visita a Marruecos en agosto de 2018. Duran- te su ingreso se solicitan serologías para virus, todas negativas, se solicita también vitamina B12 y ácido fólico en rango normal, Rx de tórax y ECG que fueron normales y panel de virus respiratorios positivo para VRS y rinoenterovirus. Se realizamorfología en sangre periférica con resultado muy sugestivo de eritroenzi- mopatía congénita. Se envía muestra para actividad de enzima G6PD, con resultado deficitario de esta en- cima y diagnóstico de hemólisis por déficit de G6FD. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El déficit de G6FD es una entidad poco frecuente en Pediatría, aunque es algo más frecuente entre los marroquíes. Es una patología difícil de diagnosticar, y la clave para ello, en muchas ocasiones es la in- formación suministrada por la familia en la historia clínica. El principal tratamiento consiste en evitar los desencadenantes de las crisis hemolíticas. Este dé- ficit no se ha relacionado con la disminución de la calidad de vida de estos pacientes.