I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

372 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • HEMATO-ONCOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Complicación de esferocitosis hereditaria en contexto infeccioso Marta López Jesús, Patricia Juárez Marruecos, Lucía Ruiz Tudela, Marta Balaguer Martín de la Oliva, Blanca Rodríguez Molina, Clara Muñoz Endrina Hospital Rafael Méndez, Lorca, Murcia INTRODUCCIÓN La anemia es una entidad frecuente, que puede pre- sentarse como un hallazgo casual, pudiendo estu- diarse de forma diferida o en forma de sd. anémico, con letargia, palidez, irritabilidad, taquicardia o datos de hemólisis. En este último caso será necesario una orientación diagnóstica y un tratamiento urgente, evitando la realización de pruebas diagnósticas in- necesarias. RESUMEN DEL CASO Paciente de 7 años es tríada a Urgencias por palidez cutánea, astenia e ictericia conjuntival de 1 semana de evolución. Fiebre desde hace 48 horas. Refieren orina color “coca-cola” desde hace 3 días. Dolor ab- dominal de tipo cólico. Como antecedentes de interés, padre con esfero- citosis e intervenido de esplenectomía. A la exploración: T 37,6 °C, TA 110/70 mmHg, FC 132 lpm. TEP alterado por coloración. Regular estado general, con tinte pálido ictérico. Soplo sistólico 2/6. Esplenomegalia de 3 cm y palpación 1 cmde hígado. Resto normal. Ante sospecha de un sd. anémico en contexto de una infección se realizó una analítica sanguínea. En hemograma destacaba una hemoglobina de 6,6 g/dl, VCM 85,2 fl, CHCM 36,5 g/dl, leucocitos 8000, neutrófilos 6600, cayados 9%, plaquetas 366 000, re- ticulocitos 3,34% y en frotis de sangre periférica se visualizaron abundantes esferocitos. En la bioquímica urea 41 mg/dl, creatinina 0,34 mg/dl, bilirrubina total 4,2 mg/dl (BI 2,19 mg/dl, BD 0,44 mg/dl), LDH 452, transaminasas normales, PCT 1,19 ng/ml, PCR 9,75 mg/dl e iones normales. Debido al bajo valor de hemoglobina en paciente con shock clínico y elevación de reactantes de fase aguda se realiza transfusión de concentrado de he- matíes e inicia antibioterapia con cefotaxima. Ante hallazgo de anemia hiporregenerativa, se amplió estudio con determinación de hierro, ácido fólico, vitamina B 12 y hormonas tiroideas con resul- tados normales. Se realizó test de Coombs directo y se obtuvo valor de glucosa 6- fosfato deshidrogenas y estudio de hemoglobinas cuyos resultados fueron no pato- lógicos. La haptoglobina estaba disminuida (<5 mg/dl) y test de fragilidad osmótica positivo. Tanto la IgM y la IgG para Parvovirus B 19 fueron positivas. El diagnóstico fue crisis aplásica por Parvovirus B19 en paciente con esferocitosis hereditaria. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La esferocitosis hereditaria es la causamás frecuente de hemólisis hereditaria en individuos de raza blan- ca. Se trata de una alteración en genes que codifican para proteínas de membrana del hematíe. El test de fragilidad osmótica confirma el diagnóstico. En el 10-15% de los casos se observan crisis aplá- sicas como complicación, a menudo asociadas con infecciones virales (Parvovirus B 19 como principal agente causal).