I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

369 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • HEMATO-ONCOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Astrocitoma pilocítico protuberancial tratado con vinblastina semanal y reservorio tipo Ommaya en paciente con neurofibromatosis tipo 1 (NF-1) Laura Fraile García 1 , Pablo López Balboa 1 , José Luis Moreno Carrasco 2 , Raquel Herraiz Cristóbal 2 , Hermenegildo González García 2 , Estefanía Utiel Monsálvez 3 1 Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid 2 Unidad de Onco-Hematología Infantil, Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid 3 Unidad de Neurocirugía Infantil, Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid INTRODUCCIÓN La NF-1 es una enfermedad de herencia autosómica dominante, causada por mutaciones en el gen NF1 . Afecta a 1/3000 recién nacidos (50% por mutaciones de novo ), fundamentalmente a nivel cutáneo y siste- ma nervioso central. El 15%de los pacientes desarro- llan gliomas del nervio óptico u otros tumores gliales. RESUMEN DEL CASO Pacientemujer de 2 años derivada a consulta de Neu- ropediatría por manchas café con leche, efélides, hipotonía global leve, retraso motor y de lenguaje. Estudio genético positivo para NF-1 (mutación es- pecífica c.1185+1G>A en heterocigosis). A los 6 años, hallazgo en RMN cerebral de control de glioma óptico bilateral junto a lesiones hamartomatosas en ganglios basales, protuberancia y pedúnculos cerebelosos, con paciente asintomática neurológicamente. A los 8 años, en control radiológico: nueva masa en hemiprotube- rancia izquierda y pedúnculo cerebeloso medio, de aspecto quístico-necrótico tabicada con foco hiper- captante, sospechosa de glioma de bajo grado. Ante la normalidad de la exploración física y neurológica de la paciente, que se encuentra asintomática, y la sospecha de lesión de bajo grado, se decide estrecho seguimiento radiológico, objetivando estabilidad de la lesión durante 2 años. Posteriormente, la paciente inicia demanera progresiva empeoramiento neuroló- gico consistente en: disartria, disfagia, alteración de lamotricidad, dificultad para la deambulación, ptosis palpebral con limitación amirada superior, nistagmus vertical, dismetría, disdiadococinesia derecha y Ba- binski espontáneo derecho. Tras confirmar presencia de hidrocefalia triventricular a causa del aumento de la parte quística de la lesión descrita (35 × 33 × 31 mm) se decide intervención neuroquirúrgica para co- locación de drenaje ventricular externo temporal con extracción del contenido quístico, exéresis subtotal y toma de biopsia intraoperatoria. Resultado anatomo- patológico: astrocitoma pilocítico grado I OMS. Dada la persistencia de la sintomatología, finalmente preci- sa colocación de PEG y reintervención para inserción guiada por neuronavegación de catéter en Y en lesión quística tabicada protuberancial y reservorio tipoOm- maya. Presenta mejoría clínica posterior tras evacua- ción dematerial quístico a través del reservorio y, tras comentar el caso con coordinador nacional, se inicia tratamiento quimioterápico semanal con vinblastina y rehabilitación, que mantiene en la actualidad. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La implantación de un reservorio tipo Ommaya se ha postulado en los últimos años como opción terapéu- tica en aquellos pacientes pediátricos con tumores de fosa posterior, como los astrocitomas. Ha demostrado en estudios recientes ser eficaz en la reducción de la hidrocefalia obstructiva, así como en la disminución de complicaciones postoperatorias comparativamen- te con drenajes ventriculares externos clásicos o vál- vulas de derivación ventrículo-peritoneal. Tractografía quemuestra la desviación del sistema piramidal debido a astrocitoma protuberancial.