I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

364 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Síndrome de Waardenburg: ¿cuándo sospecharlo? M.ª Jesús Martínez Martínez, Samuel Esquiva Soto, M.ª del Carmen Reventós Martínez, Inmaculada Martínez Albaladejo, Carmen Martínez Ferrández, Ana Teresa Serrano Antón Hospital General Universitario Santa Lucía, Cartagena, Murcia INTRODUCCIÓN El síndrome de Waardenburg es una enfermedad genética que se caracteriza por la asociación de hi- poacusia neurosensorial y alteraciones pigmentarias, secundarias a una alteración de la migración de las células derivadas de la cresta neural. Su incidencia es baja (1/42 000 nacidos vivos) pero representa hasta el 3%de los casos de sordera neurosensorial. Se han descritomutaciones en 6 genes diferentes, con un pa- trón de herencia autosómica recesiva o dominante, con una penetrancia y expresividad variable. RESUMEN DEL CASO Nuestro pacientes se trata de un niño de 5 años con padres sanos, no consanguíneos y prima hermana con encefalopatía secundaria a trisomía 13, falleci- da. Como antecedentes personales destaca ingreso a las 24 horas de vida por sospecha de sepsis sin confirmación microbiológica e hipoacusia neuro- sensorial severa bilateral congénita. Fue valorado por Neuropediatría a los 4 meses por retraso psi- comotor y rasgos particulares. En la exploración destaca: trigonocefalia, fisuras palpebrales cortas, ojos marrones, pabellones auriculares de implanta- ción baja, paladar ojival, nariz tubular con puente nasal aplanado, filtrum largo y aplanado, hoyuelos sacros simétricos, hipotonía axial, áreas hipopig- mentadas en tronco y miembros superiores y pelo ralo sin hipopigmentación. Se realizó resonancia magnética cerebral en la que se evidencia atrofia córtico-subcortical difusa, valoración cardiológica que muestra ductus arterioso persistente sin reper- cusión, ecografía abdominal y estudio metabólico, sin alteraciones. Posteriormente, se solicitó cario- tipo, estudio molecular X-frágil, metilación Prader Willi/Angelman, MLPA 22q.11.2 y estudio del gen ACTB, normales. Finalmente, en la secuenciación exómica se iden- tifica mutación en heterocigosis en el gen SOX10 (c.743_744del, p.E248fs) de novo, estableciéndose el diagnóstico de síndrome de Waardenburg. Tam- bién se encontró variante hemicigota en gen DDX3X , asociada con discapacidad intelectual. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Creemos que resulta importante dar a conocer esta entidad con la finalidad de conseguir un diagnóstico precoz y asesoramiento familiar. Por tanto, ante un cuadro de hipoacusia congénita y alteraciones pig- mentarias, deberíamos plantearnos este diagnóstico.