I CONGRESO DIGITAL AEP. Libro de comunicaciones y casos clínicos

363 ISBN: 978-84-09-24491-1 ÁREA DE ESPECIALIDAD • GENÉTICA CLÍNICA Y DISMORFOLOGÍA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE PEDIATRÍA CASO CLÍNICO. Síndrome de Stickler: la importancia de su diagnóstico para la rutina del niño Nuria Romero Pérez, Laura Vilanova Gantes, M. del Rosario Monner Romero, Ana López Fernández, M.ª Teresa González López, Santiago Andrés Fernández Cebrián Complejo Hospitalario Universitario de Ourense, Ourense INTRODUCCIÓN El síndrome de Stickler es una alteración genética del tejido conectivo transmitidamediante herencia auto- sómica dominante y que cursa con clínica oftalmológi- ca, auditiva, osteoarticular y orofacial. Se identificaron mutaciones en los genes Col2A1 (tipo 1,75% casos descritos), Col11A1 (tipo 2) y Col11A2 (forma sin afec- tación ocular).Cabe destacar que es la causa heredada más común del desprendimiento de retina en la niñez y que se asocia conmiopía congénita y no progresiva. Las características no oculares tienen expresividad clínica variable. típicamente cursan con cara plana, puente nasal aplastado, nariz corta y micrognatia. Cuando asocian fisura palatina pueden variar desde fisura de paladar blando a secuencia completa Pierre Robin. Destaca también hiperflexibilidad articular. El diagnóstico decisivo se realiza mediante estudio ge- nético. Una vez confirmado es de vital importancia el tratamientomultidisciplinar. Debemos destacar el re- fuerzo de estos niños en el ámbito educativo, pues es una importante causa de absentismo escolar. RESUMEN DEL CASO Presentamos el caso de una preescolar de tres años. Como antecedentes familiares hay que destacar ma- dre conmiopíamagna. Como antecedentes perinata- les remarcar CIR tipo I y secuencia de Pierre Robin con fisura palatina, que condicionó dificultad para con- trolar distrés respiratorio en primeras horas de vida con episodios frecuentes de obstrucción de vía aérea superior así como escasa ganancia ponderal a pesar de alimentación con fórmula hipercalórica. Todo esto motivó traslado a centro de referencia donde realizan glosopexia y colocación de distractor mandibular al año de edad. El fenotipo con hipertelorismo, raíz nasal ancha, globos oculares prominentes, boca pequeña hiperflexibilidad articular junto con los antecedentes previos llevan a solicitar estudio genético que confir- ma S. Stickler tipo 1. A nivel ocular presenta miopía, retina hipopigmentada, papilas normales con ribete pigmentario, presenta estudio de audición y polisom- nografía normales. A raíz de la confirmación genética en la niña se logró diagnosticar del mismo síndrome a su progenitora. Actualmente en seguimientomulti- disciplinar con apoyo a nivel educativo. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Es de vital importancia el tratamiento multidiscipli- nar con valoraciones auditivas, oftalmológicas y reu- matológicas seriadas. Cabe destacar el refuerzo en el ámbito educativo ya que este síndrome es una causa frecuente de ab- sentismo escolar por sus múltiples citas médicas e ingresos hospitalarios. Pese a tener inteligencia normal, son niños que precisan apoyo a nivel psicológico dado su fenotipo y sus características físicas como torpeza motora o fatiga crónica. Paciente con síndrome de Stickler al nacimiento. Paciente con síndrome de Stickler en el momento actual.